脊肌萎缩症SMA基因检测结果解释是什么？

Question

如题所述

Answer 1

这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者， 因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。

脊髓性肌萎缩（SMN）有四型。1到3型在儿童期发病；4型多在20-30岁才发病，症状较轻，可长期存活！ 

名词解释：

脊髓性肌萎缩症（SMA），是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA由重到轻分为4型。

共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性，肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，智力发育及感觉均正常。

脊髓性肌萎缩症可由多种基因突变引起，但一般特指由于运动神经元存活基因1 （SMNl）突变所导致的常染色体隐性遗传病。