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孕12周脊肌萎缩症基因检测必要
脊髓性肌萎缩症
会遗传吗?做
基因检测
可以找到病因吗?
答:
问题分析:
脊髓性肌萎缩
是常染色体隐性遗传病。即使女孩体内存在遗传的
基因
。和健康的男孩生育的后代,也不会发病。但是是基因的携带者。。意见建议:建议
怀孕
15周唐氏筛查。怀孕20周心脏四维彩超检查。必要时羊水穿刺,DNA测试。
Sma
脊肌萎缩
证的染色体隐性遗传
基因检测
哪里可以做?费用需要多少?_百度...
答:
这个在北京的协和医院可以做,可以挂儿科的施惠萍教授的号,她是儿科的专家,不管带不带小孩儿去,都可以挂,周二和周五出诊,挂号的人多,最好早点去,如果挂不上,可以上午八点上班后加号,一般上午都可以看上。做胎儿
检测
,(一般是十至
十二周
去,孩子大了不给做,如果没有提前留父母的
基因
样本,...
孕期
要做哪些检查 高危险妊娠,会发生在你身上吗
答:
脊髓性肌肉萎缩症
脊髓性肌肉萎缩症( SMA )
基因检测
:SMA为一种自体隐性遗传疾病,正常人约每25到30人就有一位带因者,若夫妻双方皆为带因者,胎儿有四分之一机会成为患者。 其实脊髓性肌肉萎缩症是第二常见致命的单基因遗传疾病,仅次于重度乙型海洋性贫血。 导因于脊髓的前角细胞(运动神经元)渐进性退化,造成...
Sma
脊肌萎缩
证的染色体隐性遗传
基因检测
哪里可以做?
答:
北京有多家医院可以做,协和医院,
如果是胎儿的话,可以测出胎儿是否是SMA患者,如果不是患者是否是SMA基因携带者
。这个一次性都可以查出来了!
肌
营养不良症怎么检查?
答:
2、电生理检查
。主要是肌电图检查,如果能够提示肌源性损害,就支持肌营养不良症的诊断,也可以同时做神经传导速度检查,排除神经损害导致的肌萎缩等。3、基因检查。因为肌营养不良症大多和遗传有关,是一种基因疾病,所以基因检测能够帮助确诊,并且能够帮助明确分型。4、肌肉活检。这是一种病理检查,肌...
脊肌萎缩症
SMA
基因检测
结果解释是什么?
答:
脊髓性肌萎缩(SMN)有四型。1到3型在儿童期发病;4型多在20-30岁才发病,症状较轻,可长期存活!名词解释:
脊髓性肌萎缩症
(SMA),是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年龄和临床病程,将SMA由重到...
什么是 复合杂合突变?
答:
这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会致病),若已
怀孕
,需要做羊水穿刺
检测
胎儿是否会继承双方的突变
基因
。
孕前要做遗传
基因
咨询,有什么作用吗?
答:
有条件的话是有必要的,要优生优育,除了必要的孕检外,现在也很有必要做传基因检查,才能做到真正的优生优育。孕前遗传
基因检测
不仅仅能够检测可能会遗传给下一代的疾病,而且能够通过干预基因,从而达到降低遗传疾病的可能性。这种手段能够最大程度保证优生优育。孕前基因检查可以查出是否有鱼鳞病,可去...
sma检查没问题会打电话通知吗
答:
SMA基因筛查是针对
脊髓性肌萎缩症
致病基因的一种筛查方式,检查采血完成后15个工作日左右,孕妇在贵阳妇幼健康公众号,点击智慧妇幼,民生
基因检测
中查看检测结果,若检测结果没问题,医院不会电话通知,若发现异常,检测医院将电话通知受检者行进下一步检查。sma是一种遗传性神经肌肉疾病,具有致死性,属于...
脊髓性肌萎缩症
(SMA)疾病介绍
答:
4型SMA,即成年发病型,症状出现于35岁后,病程发展缓慢,个性化治疗至关重要。诊断SMA主要依赖
基因检测
和体检,SMN2基因拷贝数决定了症状的严重程度。治疗与护理需要精细调整,如使用支具、手术治疗3型,辅以吸痰设备和脉搏血氧仪监测呼吸。早期直立训练对发育和呼吸改善至关重要,站立设备如站立架和轮椅成为...
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