样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变是什么意思？

样本脊髓性肌肉萎缩症（SMA）检测结果提示受检者不携带SMN1基因7号外显子缺失突变是什么意思？这是什么意思？下面那个没看懂

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第1个回答 2018-07-17

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什么引起 SMN1基因外显子7纯合缺失答：SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法。目前没有特殊的治疗方法，网上都说是康复治疗，服用B族维生素类和神经营养药物。目前网络广告的药物都没有治疗效果。尤其是中药治疗，没法判定效果。临床症状为脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy，简称SMA）是发生在婴幼儿的一组较为常见的疾病，呈染色体隐性...

如何解读sma基因检测报告?答：解读sma基因检测报告：这病致病基因是SMN基因（有两个：SMN1和SMN2），检查报告显示在SMN1上的第7个位点这里出问题（95%原因是这个地方出问题），是杂合突变，你是携带者，因为是隐性遗传，你老婆这个正常的话，后代都没有问题。基因是DNA分子上的一个功能片段，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物...

smn1基因外显子78可见纯合性缺失突变孩子能要吗答：smn1基因外显子78可见纯合性缺失突变孩子能要 SMN1基因外显子7纯合缺失目前有没有治疗方法.目前没有特殊的治疗方法,网上都说是康复治疗,服用B族维生素类和神经营养药物.目前网络广告的药物都没有治疗效果.尤其是中药治疗,没法判定效果.临床症状为脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy,简称SMA）是发生在婴幼...

SMA是基因缺失吗?答：不是。smn2第7七，第8基因外显子这个检查结果杂合性缺失是百分之九十五不会发生sma的，所以不能确诊为sma，只有smn1第七和第八号基因都出了问题才会发生sma，如果smn1第七或者第八其中一条有问题，也只表现为隐性的，或者说sma携带者。人体内拥有两个分别被称为SMN1和SMN2的基因。约95％的SMA患者...

小儿脊髓性肌萎缩的检查答：1.基因诊断自从SMN基因发现以来，SMA的诊断流程发生了改变，可通过血DNA分析检测SMN基因突变，从而诊断疾病。一旦发现SMN基因突变，则不需要再做其他检查，即可确诊为SMA。应用聚合酶链反应（PCR）限制性内切酶方法，进行SMN基因外显子7、8的缺失检测，可快速诊断儿童型SMA。此外PCR-SSCP分析、单体型连锁分析...

什么是sma指标答：SMA的分型通常需要经过临床检查，评估孩子肌肉无力的程度以及所能达到的主要运动功能指标（比如独自坐稳或行走）后才能确定。脊髓性肌萎缩症（SMA）是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。本病临床表现差异较大，根据患者起病年龄和临床病程，将SMA...

...检查结果胎儿SMN1基因7/8号外显子纯合缺失,为SMA的可能性大能不能...答：小孩儿可能患有脊髓性肌萎缩症，对以后孩子的健康发育存在影响，可能会引起畸形情况，需要进一步检查。另，咨询医师方为正道。

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