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脊髓性肌萎缩基因检测
如何解读sma
基因检测
报告?
答:
因此,哪里有生命,哪里就有
基因
,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。
脊髓性肌萎缩症
(SMA)是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。本病临床表现差异较大,根据患者起病年...
脊髓性肌萎缩症
会遗传吗?做
基因检测
可以找到病因吗?
答:
问题分析:
脊髓性肌萎缩
是常染色体隐性遗传病。即使女孩体内存在遗传的
基因
。和健康的男孩生育的后代,也不会发病。但是是基因的携带者。。意见建议:建议怀孕15周唐氏筛查。怀孕20周心脏四维彩超检查。必要时羊水穿刺,DNA测试。
SMN双拷贝什么意思?
答:
smn双拷贝指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的
基因
被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1基因拷贝全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
脊髓性肌萎缩症
,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
脊髓
癌出现
萎缩
需要做什么仪器看出来?
答:
2、血清肌酸激酶:患者血清CK水平正常,也有部分患者会轻度增高,但不会像
肌肉
疾病那样升高10倍以上。3、肌电图:显示广泛神经源性损害,肌电图有自发的电活动明显增多,典型者可见巨大的动作电位,重收缩时运动单位数量减少而神经传导速度正常。4、肌活检:一般对于
基因检测
正常的患者才考虑肌肉活检,肌肉活...
sma大于等于二拷贝啥意思
答:
sma2的拷贝数为2或更多。根据查询有来医生网显示,sma大于等于二拷贝是指脊髓性肌萎缩症检查中,sma2的拷贝数为2或更多,意味着患者存在
基因
缺陷,未来会出现相关的临床症状。
sma的早期症状,sma是什么原因导致的,大家是如何看待的呢?
答:
脊髓性肌
营养不良是一种遗传性疾病,在sma早期表现为明显的症状,如四肢无力,运动神经系统变性,特别是吞咽困难,特别是呼吸功能,患者肌肉无力和
萎缩
。这种病在权威医院治疗效果比较好。sma是什么原因造成的?Sma是一种先天性疾病,主要由染色体隐性遗传引起。这种病会有家族使者,主要通过体外
基因
激活来治疗...
孕期要做哪些检查 高危险妊娠,会发生在你身上吗
答:
脊髓性肌肉萎缩
症( SMA )
基因检测
:SMA为一种自体隐性遗传疾病,正常人约每25到30人就有一位带因者,若夫妻双方皆为带因者,胎儿有四分之一机会成为患者。 其实脊髓性肌肉萎缩症是第二常见致命的单基因遗传疾病,仅次于重度乙型海洋性贫血。 导因于脊髓的前角细胞(运动神经元)渐进性退化,造成肌肉麻痹、萎缩无力,...
1300万元一针“史上最贵药”在华获批临床,这种药可以治什么病?_百度知 ...
答:
据媒体报道,国际市场定价212.5万美元(折合人民币约为1358万元)是诺华旗下治疗SMA的AAV
基因
治疗药物,其中Zolgensma是全球首个治疗
脊髓性肌萎缩症
的基因疗法。一、该药物可以是什么病?全球目前仅批准渤健、诺华、罗氏三款SMA治疗药物。SMA药物可以治疗常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,主要治疗新生婴幼儿...
朋友的孩子得了DMD,想求助各位给帮帮忙。
答:
BMD常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或
脊髓性肌肉萎缩
症,因此在确诊为BMD之进行
基因检测
和肌肉活检是必要的。 医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题,控制肌肉的神经(运动神经)把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉,控制肌肉的神经出了问题,也会导致肌肉萎缩。 通常通过运动能力的检查...
肌萎缩
侧索硬化症一般可以分为哪几种类型?
答:
(6)CAG患者雄激素受体
基因
重复异常扩展的遗传性延髓
脊髓性肌萎缩症
;(7)神经影像学研究除外结构损害。8、纯上运动神经元综合征(PUMN):这些患者上运动神经元损害的临床症状包括严重的痉挛性截瘫/四肢瘫,巴宾斯基征或Hoffmann征,反射极度活跃,下颌阵挛性抽动,构音障碍和假性球麻痹。这个类型中排除了...
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