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脊肌萎缩症基因检测双拷贝
smn
双拷贝
是什么意思
答:
smn
双拷贝
指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1
基因拷贝
全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
脊髓性肌萎缩症
,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
sma大于等于二
拷贝
啥意思
答:
sma2的
拷贝
数为2或更多。根据查询有来医生网显示,sma大于等于二拷贝是指脊髓性肌萎缩症检查中,sma2的拷贝数为2或更多,意味着患者存在
基因
缺陷,未来会出现相关的临床症状。
第7和8外显子
拷贝
数为2
答:
是。SMN1EXON7和8双
拷贝
提示数值2,是正常的,如果是1就是杂合缺失,宝宝有几率获得脊肌萎缩症几率,因此第7和8外显子拷贝数为2。外显子7和8拷贝数减少是指某个
基因
的外显子7和8的拷贝数减少,这意味着该基因的表达量减少,可能会导致基因功能的缺失或变异,从而影响细胞的正常功能。
什么是 复合杂合突变?
答:
复合杂合突变是指两个位点的突变,例如GJB2 235并且GJB2 299两个都突变,这种突变致病几率高,很少情况下两个位点会在同一条染色体,这样的不会致病。如果父母双方都带有GJB2杂合突变的隐性携带者,孩子有四分之一机会致病,所以结婚前最好婚检避免两个GJB2携带者结婚(夫妻双方有一个正常人孩子就不会...
腿越来越细竟是病怎么回事
答:
运动神经的退变导致肢体(手臂、腿、手,或足)的肌肉无力和
萎缩
,并且在某些病例中,感觉神经的退变导致感受热、冷和疼痛的能力减退。遗传性运动感觉神经病中的
基因
突变通常是遗传的。我们每个人的每个基因通常有两个
拷贝
,分别来自父母双方。某些类型的遗传性运动感觉神经病以常染色体显性方式遗传,这意味着仅需要一个...
腓骨
肌萎缩症
简介
答:
腓骨肌萎缩症主要应与慢性炎症脱髓鞘多神经病(CIDP),远端型
脊肌萎缩症
和远端型进行性肌营养不良相鉴别。 1.慢性进行性远端型脊肌萎缩症(chronic progressive distal spinal muscular atrophy) 该病的肌萎缩和肌无力以及病程经过类似CMT病,但感觉功能不受累,EMG显示为前角损害。一般肌萎缩先从双上肢远端开始,逐渐向前...
母亲
基因
有缺陷怎么办
答:
每个人至少携带有6种变异
基因
,这些基因可能会导致一对夫妻的孩子患有某种遗传疾病,尤其是当夫妻双方都携带有同一种基因变异时。例如像杜氏
肌萎缩症
和脆性X染色体综合征,这些疾病称为X连锁遗传,疾病的形成与X染色体上基因突变有关。如果一位母亲是X连锁疾病携带者,那么她将突变基因遗传给孩子的概率就...
什么是第三代试管婴儿技术?
答:
NGS技术可以在短时间内对
基因
进行精确定位,可
检测
胚胎全基因组的染色体疾病和多种单基因疾病(常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病、X连锁疾病、遗传性肿瘤等),并可同时检测非整倍体、
拷贝
数异常和单亲二倍体引起的疾病,从而大幅提高妊娠率,降低流产率、出生缺陷和罹患遗传病的风险。PGD/PGS现实...
共济失调都有哪些症状?
答:
共济失调在发作期间其症状表现较为明显,躯干共济失调患者主要症状表现为站立不稳、步态蹒跚、易跌倒;同侧肢体共济失调,患者无法完成精密性动作。语言功能障碍主要症状表现为声音缓慢、含糊不清;眼球运动障碍主要表现为下跳性或者是反弹性眼震。另外,
肌
张力改变也是其常见症状 共济失调与其他疾病有所不同...
SMN
双拷贝
什么意思?
答:
smn
双拷贝
指的是
检测
到的个体带有2个拷贝的smn1,属于正常。在该区域上的两个高度同源的基因被命名为运动神经元存活基因(survivalmotorneuron,smn)。研究发现,靠近端粒的smn1是sma的致病性基因。如果两个smn1
基因拷贝
全部缺失或带有致病性突变则会导致sma。
脊髓性肌萎缩症
,spinalmuscularatrophy(sma),是一...
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