脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症,是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病,临床并不少见。
根据发病年龄和肌无力严重程度,临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型,即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性,临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。
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扩展资料
每年8月,是国际脊髓性肌萎缩症宣传月。对于两岁以下的婴幼儿来说,脊髓性肌萎缩症是头号的遗传病杀手。
普通人群中每40-50人中就有一个是脊髓性肌萎缩症致病基因的携带者。每6000-10000名新生儿中就有一名脊髓性肌萎缩症患者,据估算目前中国大陆约有3-5万名脊髓性肌萎缩症患者。
到目前为止,世界上针对脊髓性肌萎缩症尚无任何有效的治疗方法,产前诊断成为第一道防线。而且中国脊髓性肌萎缩症患儿在肌力康复训练、肺功能支持、骨骼畸形矫正及定期医院随访等方面的认识和干预尚需极大的提高。
参考资料:/baike.baidu.com/item/%E8%84%8A%E9%AB%93%E6%80%A7%E8%82%8C%E8%90%8E%E7%BC%A9%E7%97%87"target="_blank"title="百度百科-脊髓性肌萎缩症">百度百科-脊髓性肌萎缩症