1.先天性腹壁肌肉发育不良
是指前腹壁肌肉发育不良,是一种罕见的先天性畸形,严重者临床出现典型的“梅干腹”,即腹部向前及两侧膨出,脐向上移。
2.炎症性肌病
主要表现为四肢近端无力,双臂不能平举,下蹲后起立困难。病情缓慢进展,逐渐累及颈部肌群,以颈前屈肌尤为明显,表现为患者仰卧时抬头费力。
3.进行性肌营养不良症
临床上以缓慢进行性发展的肌肉萎缩、肌无力为主要表现,部分类型还可累及心脏、骨骼系统,病理上以骨骼肌纤维变性、坏死为主要特点。
4.肌强直性肌病
包括强直性肌营养不良症、先天性肌强直和先天性副肌强直。肌营养不良症是遗传基因突变导致的以进行性肢体无力为主要表现的肌肉病变,常见类型有肌营养不良,包括假肥大型肌营养不良,即以腓肠肌肥大为主,多发于小男孩;面肩肱型肌营养不良,多出现面部肌肉无力、上肢近端无力、翼状肩胛;以及强直性肌营养不良,以双手发僵为主要表现,同时手脚无力。通常需做肌电图、基因检查,必要时需做肌肉核磁共振、肌肉病理检查。因其发病较隐匿,需与肌炎进行鉴别。
肌营养不良症是指一组进行性加重的肌无力,支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病。通常肌营养不良包括先天性肌营养不良症、强制性肌营养不良等一些类型。有些类型的肌营养不良,会导致运动受损、甚至瘫痪。肌营养不良的临床表现主要是走路不稳、容易摔跤、上楼困难以至发展到行走困难。经典的肌营养不良病理改变包括:骨骼肌细胞大小不均,肌纤维变性、坏死、圆形化,肌间结缔组织增生、脂肪增多,肌细胞吞噬、再生等。临床具体患者肌活检的病理改变与病变阶段、程度、取材位点有关,有些肌营养不良类型除上述肌营养不良改变外还有其他特征性病理表现。目前临床肌活检强调取材部位的选择及规范的冰冻切片、正规组织化学染色、酶组织化学染色,针对特定蛋白成分的免疫组织化学染色对某些肌营养不良亚型有确定诊断的意义。