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脊髓性肌萎缩症(sma)致病基因神经元存活基因(smn1)第7和第8外显子杂合缺失,我想要一小孩可
脊髓性肌萎缩症(sma)致病基因神经元存活基因(smn1)第7和第8外显子杂合缺失,我想要一小孩可以吗?
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推荐答案 2019-11-14
在怀孕时,孕11-14周去郑州大学第一附属医院或者广三附属医院做绒穿检测。可以查出来胎儿是健康或者患儿或者携带。我也是sma宝妈。
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
当前网址:
http://77.wendadaohang.com/zd/Gqqv8Np8q33vGvvpNvN.html
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第1个回答 推荐于2017-12-15
佳学基因,人类基因信息解读和应用专家。杂合子缺失还是可以生小孩的。不过要孕早期进行检查。具体情况,请咨询佳学基因。
本回答被网友采纳
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学跳舞⋯」她5岁,却因为
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一辈子走不动_百度知...
答:
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神经元存活
蛋白
(SMN),
影响运动神经元正常运作。而脊髓及脑干的运动神经元退化,导致严重持续性的肌肉萎缩、无力,最终导致病患行走或进食困难,甚至无法呼吸。根据不同发病时间及疾病严重程度
,脊髓性肌肉萎缩症
的症状会有很大差异,可分...
...结果胎儿
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/8号
外显子
纯合
缺失,
为
SMA的
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答:
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,对以后孩子的健康发育存在影响,可能会引起畸形情况,需要进一步检查。另,咨询医师方为正道。
sma
是什么病
答:
SMA
是指
脊髓性肌萎缩症
。该病是一种罕见的遗传
性神经
肌肉疾病,特点为脊髓前角运动
神经元
变性,导致肌肉无力和萎缩。以下是关于脊髓性肌萎缩症的详细解释:1. 疾病概述:脊髓性肌萎缩症是一种进行性加重的疾病,患者的肌肉会逐渐变弱和退化。这是因为脊髓中的运动神经元受损,无法正确传达信号给肌肉,...
...
缺失
意味着什么?【初步诊断:
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脊
肌萎缩症(SMA)
是什么?
答:
脊髓性
脊
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是一种遗传性疾病
,与基因
的变异是有明显的关系的,这种病主要累及到脊髓的前角细胞,还会累及到脑干的一些神经核团。因此,患者会出现明显的肢体无力,这种肢体无力,一般是近端重于远端的
,肌肉萎缩,
也是近端重于远端,比如肩关节的力量要明显小于于手部的力量等。患者还会出现一些吞咽...
脊
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还有救吗?
答:
主要是由于
SMN1基因的
纯合
子缺失
而导致。其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起
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SMA的
治疗主要分为优化临床管理和药物治疗两个方面,但目前没有药物能够有效治疗SMA。由于在过去20多年累积的对SMA分子遗传学...
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