食管裂孔疝是指腹腔内脏器（主要是胃）通过膈食管裂孔进入胸腔所致的疾病。食管裂孔疝是膈疝中最常见者，达90%以上。食管裂孔疝多发生于40岁以上，女性（尤其是肥胖的经产妇)多于男性。 食管裂孔疝患者可以无症状或症状轻微，其症状轻重与疝囊大小、食管炎症的严重程度无关。滑动型裂孔疝患者常常没有症状若有症状 往往是由于胃食管反流造成的，小部分是由于疝的机械性影响；食管旁裂孔疝的临床表现主要由于机械性影响，患者可以耐受多年；混合型裂孔疝在两个方面都可以发生症状。食管裂孔疝患者的症状归纳起来有以下3方面的表现：
1.胃食管反流症状
表现胸骨后或剑突下烧灼感、胃内容物上反感、上腹饱胀、嗳气、疼痛等。疼痛性质多为烧灼感或针刺样疼，可放射至背部、肩部、颈部等处。平卧、进食甜食、酸性食物等均可能诱发并可加重症状。此症状尤以滑动型裂孔疝多见。
2.并发症相关症状
(1)出血：裂孔疝有时可出血，主要是食管炎和疝囊炎所致，多为慢性少量渗血，可致贫血。
(2)反流性食管狭窄：在有反流症状病人中，少数发生器质性狭窄，以致出现吞咽困难，吞咽疼痛，食后呕吐等症状。
(3)疝囊嵌顿：一般见于食管旁疝。裂孔疝病人如突然剧烈上腹痛伴呕吐，完全不能吞咽或同时发生大出血，提示发生急性嵌顿。
3.疝囊压迫症状
当疝囊较大压迫心肺、纵隔，可以产生气急、心悸、咳嗽、发绀等症状。压迫食管时可感觉在胸骨后有食管停滞或吞咽困难。 1.疾病诊断
由于本病相对少见，且无特异性症状和体征，诊断较困难，对于有胃食管反流症状，年龄较大，肥胖，且症状与体位明显相关的可疑患者应予以重视，临床上诊断食管裂孔疝除了临床症状、体格检查外，确诊常需借助一些辅助检查。常规的检查手段是胃镜和X 线上消化道钡餐，这两项检查是必须进行的，X 线检查仍是目前诊断食管裂孔疝的主要方法。
对于可复性裂孔疝(特别是轻度者)，一次检查阴性不能排除本病，临床上高度可疑者应重复检查，并取特殊体位如仰卧头低足高位等，观察是否有钡剂反流及疝囊出现。内镜检查对食管裂孔疝的诊断率比X 线检查高，内镜检查可同时判断是否存在食管裂孔疝及疝的类型和大小；是否存在反流性食管炎及严重程度；是否存在Barrett食管或贲门炎性狭窄；并除外其它病变如食管贲门部恶性肿瘤等，内镜检查可与X 线检查相互补充，协助诊断。有些食道裂孔疝经内镜检查和X 线检查后诊断仍不是很明确，还可以再进一步做食道测酸、测压的检查，超声及CT扫描尤其是增强扫描可以清楚显示食管裂孔的宽度、疝囊的大小以及并发肿瘤等。
根据以上检查就基本可以确诊了。诊断过程中值得注意的是，并不是所有的反酸和烧心就一定是食道裂孔疝。有反流性食管炎症状表现的病人80%的可以从上消化道钡餐检查中查到有滑动性疝，但是只有5%的食道裂孔疝患者查出有反流性食管炎。
2.鉴别诊断
食管裂孔疝主要是其并发症引起的临床症状需与其他疾病进行鉴别。
(1)急性心急梗死和心绞痛：食管裂孔疝的发病年龄也是冠心病的好发年龄，伴有反流性食管炎患者的胸痛可与心绞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服硝酸甘油亦可缓解症状。但一般反流性食管炎患者的胸痛部位较低，同时可有烧灼感，常于饱餐后和平卧时发生。心绞痛常位于中部胸骨后，常在体力活动后发生，很少烧灼感。有时上述两种情况可同时存在，因从疝囊发出的迷走神经冲动可反射性地减少冠脉循环血流，诱发心绞痛，所以在作临床分析时应考虑上述可能性。连续动态心电图观察及心肌酶检测有助于鉴别诊断。
(2)下食管和贲门癌：易发生于老年人。癌组织浸润食管下端可引起胃食管反流和吞咽困难，应警惕此病。
(3)慢性胃炎：可有上腹不适、反酸、烧心等症状，内镜及上消化道钡餐检查有助于鉴别。
(4)消化性溃疡：抑酸治疗效果明显，与有症状的食管裂孔疝治疗后反应相似，上腹不适、反酸、烧心等症状通常于空腹时发生，与体位变化无关。内镜检查可明确诊断。
(5)呼吸系统疾病：食管裂孔疝患者可出现咳嗽、咳痰、喘息、憋气等呼吸系统疾病的症状，X线CT检查有助于鉴别诊断。
(6)胆道疾病：除上腹不适外，一般可有炎症性疾病的表现，如发热、血白细胞增高、胆管结石伴胆管炎的患者多有黄疸，体检右上腹可有局限性压痛，血生化检查、B 超及CT 扫描有助于鉴别诊断。
(7)胃穿孔：上腹呈持续性刀割样疼痛，腹肌紧张，伴有或不伴有嗳气、反酸、恶心、呕吐，但腹透无膈下液离气体，钡透可见膈上疝囊。
(8)渗出性胸膜炎：左下胸和左上腹明显疼痛，左侧胸呼吸音减弱，叩诊浊音，X检查示：左侧胸腔积液，但胸部仔细听诊可闻及肠鸣，钡餐检查可发现胸内有充钡的肠攀影。
(9)左侧气胸：心脏右移、心音远弱，左上胸叩诊呈鼓音，下胸叩诊呈浊音， 语颤减弱，呼吸音减弱，胸透为左胸腔有气液征，根据胸腔内有气液征象，可与气胸进行鉴别。叩诊呈鼓音、语颤减弱、呼吸音减弱的区域多为胃疝入胸腔呈倒置的葫芦状，胃内充满气体致胃体极度扩大所致。
(10)肠梗阻：有腹痛腹胀、恶心、呕吐、肠鸣消失，或有气过水声，多由于横结肠疝入胸腔引起梗阻所致，钡透胸腔有充钡肠管。
(11)伴发疾病： Saint三联征：指同时存在膈疝、胆石症和结肠憩室。有人称此三联征与老年、饮食过细所致便秘、腹压增高有关。Casten 三联征：指同时存在滑动型裂孔疝、胆囊疾患和十二指肠溃疡或食管溃疡。上述两种三联征的因果关系尚不明了，在鉴别诊断时应予以考虑。 无症状或症状很轻的食管裂孔疝，通常不需要治疗。由于食管裂孔疝的症状主要是因胃酸反流刺激食管所引起，因此内科治疗基本上与反流性食管炎相似。内科治疗原则主要是消除疝形成的因素，控制胃食管反流促进食管排空以及缓和或减少胃酸的分泌。
大部分患者内科保守治疗即可并不需要手术治疗，当内科治疗无效时，可以考虑手术治疗。外科治疗主要的目的是修复扩大的食管裂孔，另外还要加上抗反流手术。手术治疗可选择开胸手术、开腹手术或腹腔镜微创手术。
