第1个回答 2019-06-28
csm点突变英文全称为:hb
constant
spring,是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看,您是一个地中海贫血基因携带者,该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。如果您的丈夫是个东南亚缺失型a-地中海贫血-1
的基因携带者,则您有25%的机会生下一个hb
h病的患儿,这样的小孩可以存活,但是身高、体重有可能落后于正常人,而且会有黄疸表现。您已携带hb
constant
spring基因,因此建议您的丈夫也进行地中海贫血基因诊断,以明确是否携带有东南亚缺失型a-地中海贫血-1
基因。如携带有,则胎儿需要做产前诊断,以免生下hb
h病的患儿。
另外,从您的报告结果看,可以排除b-地贫。
第2个回答 2019-12-31
患者信息:男
29岁
广东
深圳
病情描述(发病时间、主要症状等):检测项目
检测方法
结果地中海贫血基因分型(全套)
α-地中海贫血1基因(SEA)
PCR法
未检测到缺
α-地中海贫血2基因(3.7/4.2)
PCR法
基因缺失(4.2型),α
-地贫2基因杂合子(-α/αα)
β-地中海贫血基因分型(17种突变)
反向点杂交
基因突变,-28位点空变基因杂合子想得到怎样的帮助:这个结果严重吗?有什么影响。。。女方检测正常。对杯孕生育有没有什么影响,要注意些什么?曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史:无
第3个回答 2019-06-28
a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血,地中海贫血,又称海洋性贫血,是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.