地中海贫血基因检测报告单怎么看？

Question

如题所述

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性疾病，由于遗传基因缺陷导致红细胞珠蛋白肽链合成障碍，病人最终出现溶血性贫血的症状。要想确诊地中海贫血，最可靠的方法就是做地中海贫血基因检查。在临床上地中海贫血检查，有α型与β型地中海贫血检查结果两大类。由于这两种检查结果不同，在临床上地中海贫血分成α型地中海贫血和β型地中海贫血。其中α型地中海贫血基因检测结果，常见有六种类型的基因缺失，一般情况下基因缺失类型越少，代表病情越轻，基因缺失较多，往往代表病情越严重。同样β型地中海贫血，常见的基因突变有16个位点，缺失的位点越少，代表β型地中海贫血病情越轻。如果多个部位发生基因突变，往往代表β型地中海贫血病情较严重。

Answer 2

csm点突变英文全称为：hb
constant
spring，是a-地中海贫血-2的一种基因类型。从这份报告单结果来看，您是一个地中海贫血基因携带者，该病对您本人没有很大的影响。但是该基因有机会遗传给您的小孩。如果您的丈夫是个东南亚缺失型a-地中海贫血-1
的基因携带者，则您有25%的机会生下一个hb
h病的患儿，这样的小孩可以存活，但是身高、体重有可能落后于正常人，而且会有黄疸表现。您已携带hb
constant
spring基因，因此建议您的丈夫也进行地中海贫血基因诊断，以明确是否携带有东南亚缺失型a-地中海贫血-1
基因。如携带有，则胎儿需要做产前诊断，以免生下hb
h病的患儿。
另外，从您的报告结果看，可以排除b-地贫。

Answer 3

患者信息：男
29岁
广东
深圳
病情描述(发病时间、主要症状等)：检测项目
检测方法
结果地中海贫血基因分型（全套）
α-地中海贫血1基因（SEA）
PCR法
未检测到缺
α-地中海贫血2基因（3.7/4.2）
PCR法
基因缺失（4.2型），α
-地贫2基因杂合子（-α/αα）
β-地中海贫血基因分型（17种突变）
反向点杂交
基因突变，-28位点空变基因杂合子想得到怎样的帮助：这个结果严重吗？有什么影响。。。女方检测正常。对杯孕生育有没有什么影响，要注意些什么？曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：无

Answer 4

a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血，地中海贫血，又称海洋性贫血，是一组因珠蛋白肽链合成障碍而导致的遗传性溶血性贫血。
地中海贫血基因根据合成障碍的肽链不同，将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因，b珠蛋白基因突变是β地中海贫血致病的主要原因.