地中海贫血基因检测结果怎么看

Question

如题所述

Answer 1

贫血的类型有许多，针对不同的贫血类型，当然也要采取不同的治疗方法，而有一些贫血类型确是较为严重的疾病。例如地中海贫血就是一种非常难以被治愈的贫血疾病，发生这种问题之后，只能通过服用药物控制病情发展。同时地中海贫血还具有遗传性，因此地中海贫血基因检查的结果应该怎么看？
地中海贫血基因检测结果怎么看
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查，若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析，包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下：
1、血常规：
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳：
此项化验可用于检验异常Hb，重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时，HbA2常降低，可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测：
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性，肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测，但因设备、实验室、技术人员的要求均较高，一般医院难以开展，检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血，需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫，对胎儿影响不大，可放心生育;如果是重型，建议及时引产，以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血对胎儿有影响吗
地中海贫血，我们上面都了解到它的危害，也知道它以预防为主，那么，患有地中海贫血的父母如果生育的话，对胎儿会不会有影响呢?
其实，这还得根据具体情况具体分析，但是上述有说到地中海贫血是一种遗传性的疾病。如果父母两人都不是地贫患者，那么对胎儿就不会有任何影响，宝宝也不会患上地中海贫血。如果父母双方只有一方是地贫患者，那么，他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫的患者。如果父母二人都是地贫患者，每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”，50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者，而有25%的机会患上重型地贫，也就说对胎儿的影响是挺大的。其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
所以，通过这些比例的说明，你更加地了解了地中贫血对胎儿产生的影响是怎样了吧?目前临床上，没有药物可以根治地中海型贫血，多是缓解症状、消除不良反应，增强体质。此病关键在于做好优生工作，在怀孕的时候就要注意检查了，不要再有地中海贫血子代出生。