ctDNA是肿瘤患者血液中游离的来自肿瘤的DNA(circulating tumor DNA,ctDNA) 在非小细胞肺癌中的应用 在过去十年中，对非小细胞肺癌（NSCLC）的理解发生了重要的变化。现在证实，NSCLC具有不同的分子亚型。现在医生认为，针对NSCLC的个性化治疗，应该是利用这些分子亚型匹配相对应的靶向疗法。表皮生长因子（EGFR）突变和ALK易位被认为是NSCLC治疗最有效的靶点。但是EGFR和ALK的突变数量是多种多样的，并且我们检测到的突变类型还在不断地增加。因此，现代科学家们利用基于NGS的ctDNA技术，从患者血液中可以获得ROS1，BRAF，KRAS，HER2-，c-MET，RET，PIK3CA，FGFR1和DDR2的突变信息，从而利用这些突变信息为患者选择合适的靶向疗法。 在乳腺癌中ctDNA的监测作用 乳腺癌转移确诊后，患者已经很少能够彻底治愈。但是现在，我们可以利用含有肿瘤染色体异质性的ctDNA来对乳腺癌进行检测。在H Saal教授的研究中，他们对20例早期确诊的原发性乳腺癌患者进行了监测和长期随访。通过NGS和液体数字PCR联合使用的方法，他们能够覆盖很多低信号的全基因组测序结果，并且首次发现，在手术后，ctDNA监测是高度精确的，其成功监测预示了93%的复发病人以及100%的没有复发的病人。基于ctDNA的监测中，转移患者的平均生存期是11个月，而在患者的长期不进展期的时候，是没有检测到ctDNA的。因此，ctDNA能够预测不良生存期。这些发现表明，我们可以利用ctDNA来监测早期乳腺癌患者的转移情况，并帮助修改治疗方案，避免过度治疗。 NGS-ctDNA在胰腺癌中的应用 由于通常的活检技术不能够描述分子特性，因此胰腺癌和胆道癌患者通常缺少个性化的治疗方案。而游离的DNA测序能够帮助这部分人群进行精准医疗。在Eric A. Collisson教授的研究中，他们分析了26名患者肿瘤中的54个基因。除了9名患者测序失败，剩下的17名患者中，90.3%的肿瘤突变都能够在ctDNA中发现。其正确率为97.7%，灵敏度为92.3%，特异性为100%。同时，他们发现，ctDNA与肿瘤标记动态是具有相关性的。因此，可以在胰腺癌和胆道癌患者中，通过ctDNA测序的方法，来确定患者的肿瘤基因型，从而为患者提供准确的靶向疗法。 从基于NGS的ctDNA的临床数据来看，其在转移性肿瘤监测，肿瘤突变类型的检测等方面，都具有高精度，高灵敏度，高特异性的优点。加上该技术的无创性和简便性，其在肿瘤治疗中，将会在肿瘤预后，肿瘤精准疗法等方面，为临床治疗和护理带来一次质的飞跃。在ctDNA研究领域，已经有了很多优秀的公司。上海立迪配备了优秀的研究团队，在进行ctDNA研究及相关产品的开发。 我们相信随着技术的进步，肿瘤的治疗会逐步走向精准化。 DNA 英[ˌdi: en ˈeɪ] 美[ˌdi:en'eɪ] abbr. 脱氧核糖核酸(deoxyribonucleic acid); （美国） 国防部核子局(Defense Nuclear Agency); [例句]DNA fingerprinting has proved the clincher in this investigation 在这次调查中，DNA指纹鉴定起了决定性的作用。 CT abbr. Connecticut 美国康奈提格州邮递区号; [例句]We also present results for the classification of solitary pulmonary nodules detection and diagnosis using CT images. 同时，给出了该算法应用在孤立肺结节CT图像的检测和诊断中的分类结果。