ctDNA,也称为Cell-free tumor DNA或者circulating tumor DNA(ctDNA),ctDNA游离循环于肿瘤病人的血液中。分析ctDNA相对于病人正常基因组的位点突变信息可以微创手段提供肿瘤诊断、预后和肿瘤监测信息。
ctDNA来源于肿瘤细胞,在很多肿瘤类型中都广泛存在,但是数量少而且能够检测到的突变位点所占的比例很低。ctDNA通常在手术摘除肿瘤或者化疗之后会快速清除,作为术后的肿瘤细胞的监控有重要意义。
目前市面上还有一种早于ctDNA的检测手段,叫做DNA甲基化检测技术,这项技术与ctDNA技术的区别在于,ctDNA技术检测的是通过血液中循环的肿瘤细胞,进行诊断,这一检测手段的关键前提,是在于病人的体内必须是已经产生了肿瘤,才能通过血液检测,监控到肿瘤DNA的存在。而DNA甲基化检测是通过提取血液中的正常DNA,通过判断基因(DNA)靶点是否出现甲基化表达变化,来判断人体内是否出现了肿瘤超早期的变化,监控从基因突变到细胞突变,再到形成肿瘤的一系列变化,对于肿瘤的早期筛查有着重要的意义。
下面用一张图来说明肿瘤的发展过程及检测手段在癌症各阶段的运用。
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