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耳聋基因检测异常
耳聋基因
测序
检测
c.235delc点位杂合突变会发病吗?
答:
其带有一个位点的杂合突变是携带者,不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋
。序结果显示,孩子只携带235位点的杂合突变,目前可认为是这个基因突变的携带者,应该不会发病,也就是不会出现由GJB2基因导致的耳聋。由于后天因素也可损害听力。235delC是最常见的致病性突变,纯合突变导致常...
耳聋基因检查
ISV7-2A大于G这一项显示杂合突变?
答:
当做基因检测发现其出现杂合突变状况,则提示测试者携带有耳聋基因,需要进一步做听力测试
。若测试者无听力障碍,一般没有关系,但若测试者出现听力下降等表现,则需进行进一步的检查,如耳声发射、多频稳态检查等。
小孩说
耳聋基因
未通过,是不是说明就是耳聋
答:
中耳有分泌物;鼻堵呼吸不畅等。国内外数据表明,初次(出生后第3天到出院前进行)听力筛查未通过的比例在10%左右。初次筛查未通过,最后被诊断有听力问题的可能性仅为1%—3%。多数“听力筛查未通过”的宝宝,经过诊断性听力
检查
后,并未发现明确的听力损失问题,原因多在于外耳道或中耳有分泌物。分泌...
什么是
耳聋基因
突变,会影响胎儿发育
答:
采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行
耳聋基因检测
,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个...
遗传性
耳聋基因检测
有两项是杂合突变型,请问是啥意思
答:
患有遗传性
耳聋
的患儿,其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母。是父母亲的基因传递给患儿,使其发病。但是父母亲的听力可以是正常的,也可以是不正常的。想要了解更多有关
基因检测
的相关信息,推荐咨询海普洛斯。海普洛斯是肿瘤液体活检和基因大数据国家高新技术企业。在基因测序、液体活检、生物信息和大数据等...
检测
出
耳聋基因
阳性是什么意思,严重吗
答:
阳性是只存在
耳聋基因
突变,可能是携带者,一般携带者听力不受影响。
为什么大部分
耳聋检测
只有4种
基因
答:
时显时隐 它既会隐性遗传又会显性遗传。如果你是显性遗传,你就是
听力障碍
患者。如果你是携带者,则可能导致下一代听力障碍。感冒激活 它是我国本土发现的遗传疾病
基因
,外伤、感冒等都可能导致遗传性
耳聋
的发生或加重。国内研究提出97.9%的前庭水管扩大患者具有SLC26A4基因突变,一般在2岁左右发病,...
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