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耳聋基因杂合性突变什么意思
如题所述
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推荐答案 2017-01-07
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 、176-191del16、 299-300delAT和35delG.。 GJB2基因突变可引起非综合征型
感音神经性耳聋
。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变。☞其带有一个位点的杂合突变是携带者，不同位点的复合杂合突变、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋，这类患者在移植
人工耳蜗
后会收到良好的治疗效果。
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gjb2
基因杂合突变
是
什么意思
答：
杂合突变指的是在个体的基因中，某一基因座位上有一个正常的等位基因和一个突变的等位基因同时存在
。这种情况下，虽然个体携带了突变的基因，但由于还有一个正常的等位基因可以弥补其功能，所以大多数情况下不会引起疾病或只引起轻微症状。但如果是显性遗传病，杂合突变可能导致相关疾病的发生。3. GJB2基因...
耳聋基因
的“复合
杂合性
遗传/
突变
”
答：
复合杂合性遗传是指这两个不同的变异分别来自父母双方，
而复合杂合性突变则是指一个来自父母的正常基因突变为“异常”
，而另一个正常基因的其他位点也发生了变异。关于这种复杂遗传模式是否必然导致疾病，目前科学界并未给出统一的答案。尽管如此，对于那些听力正常的个体，我们仍建议密切关注，以防可能出现...
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗?
答：
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋
，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个氨...
新生儿
耳聋基因
筛查235de1c
杂合
缺失是
什么意思
答：
遗传性耳聋是单基因疾病，单基因疾病的意思是，
这个基因一旦发生突变，就是致病性的
，如果突变为纯合子，就导致常染色体隐性遗传性耳聋，杂合子是听力正常的但是，如果这个位点是杂合，再结合其他人致病突变（位于两条不同染色体上），成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋，就是说下一代有可能会有影响 ...
slc26a4
杂合突变
型
答：
杂合型突变是一种
基因突变
形式,即在等位基因中只有一个基因发生了突变。一般而言，
基因杂合突变
会造成DNA严重损伤,导致器官不能正常工作,使机体免疫功能下降等危害。但是有一小部分杂合突变是有益基因突变，可以提高物种的适应性，从而产生奇迹。杂合子突变可以像基因突一样发生在任何一个生长阶段，是生物...
男性和女性先天
基因
遗传的怀孕和生育缺陷类疾病有哪些?分类和分型分...
答：
性染色体异常：如特纳综合征（45,X）、超女综合征（47,XXX）、
杂合性
性染色体异常（如45,X/46,XX）等。遗传性生殖系统异常：如子宫发育异常、卵巢发育不全、输卵管异常等，可能导致不育或习惯性流产。遗传性遗传病：某些遗传病可能在女性中表现出来，如出血性疾病（如血友病）、遗传性代谢紊乱疾病等...
耳聋基因
测序检测c.235delc点位
杂合突变
会发病吗
答：
235delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传
性耳聋
，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB），不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重
杂合性突变
时，也可以导致耳聋。235delC导致移码突变，使翻译提前终止于81号密码子，比野生型的Cx26截短了145个...
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gjb2基因杂合突变是什么意思
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