一种新型可移动因子,即第一类内含子(groupIintron)已被发现,它广泛分布于生物体的线粒体、叶绿体和基因组中。内含子的移动主要分为内含子回归(intronloss)和内含子转座(imtrontransposition)。内含子回归现象已被实验证实,而内含子转座的证实尚待进一步研究。
1975年,通过研究啤酒酵母菌mt-DNA的突变,人们发现了一类内含子移动现象,即W+基因中内含子ScLDU.1的传递率高达95%,而W-基因中的几乎为零。这种看似单向基因转变的现象被认为与ScLDU.1内含子有关。进一步的顺序分析显示,内含子中含有一个PRF可读框,编码一个可能的生化产物。通过对比研究W+XW-杂交中mt-DNA的不同阶段,如合子形成初期和细胞同质体阶段,发现内含子的传递效率与预期相符,并伴随着单方向基因转变和侧翼DNA顺序的共转变。
第一类内含子的可动性依赖于三个关键条件:基因的两种形式(I+和I-)的遗传交换、编码功能内切核酸酶的ORF以及无内含子基因中的识别顺序。通过酵母W系统的研究,人们确认了这些条件。之后,更多的第一类内含子在不同生物中被发现,如Chlamydomonas、Saccharomyces、T4噬菌体和Physarum等。
内含子的移动机制涉及内含子ORF表达出的双链内切核酸酶,识别并结合无内含子基因的序列,导致双链断裂并修复。内含子转座则通过类似过程,但识别顺序的位置不同可能导致不同的结果。此外,内含子转座还可以通过RNA中介在四膜虫中发生。
第一类内含子的活动对生物学有重要意义,例如,内含子回归避免转录和剪接问题,而内含子转座可能导致无活性内含子,但由于其低频率,通常在进化中消失。内含子在细胞中的稳定存在依赖于回归和丢失的平衡,以及有效的转录和剪接,不引起新表型的产生。
关于内含子丢失的机制,有人推测可能与第二类内含子的翻译产物有关。内含子在不同生物个体和种群中的分布不均衡,暗示着内含子回归、丢失和转座之间复杂的关系。这种不均衡可能是由水平转移和转座事件驱动的,而未来的研究将揭示这些过程的更多细节。
内含子(introns)在转录后的加工中,从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。内含子可能含有“旧码”,就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义,它比外显子累积有更多的突变。