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Question

什么是单等位基因 请各位帮忙 找找单等位基因的生物学意义 谢谢！！急用！！答得好的 我再追加奖励积分 300分
帮我找找这方面的论文 要写意义的 定义没有用 要意义！

Answer 1

所谓的“单等位基因表达(Monoallelic Expression)” 即人类等位基因的表达并非均等的。这在去年美国科学家的一项研究中得到了进一步的证实和发现，研究发现有超过5%的来自父体或母体的基因副本会随机地发生关闭，也就是说，虽然我们的基因来自父母双方贡献的染色体，但有5%以上的基因通过一个叫随机单等位表达事件，将来自一方的基因随机地关闭（或失活）。在个体内，有些细胞关闭来自父亲的贡献，另一些细胞关闭来自母亲的贡献。数百个人类等位基因可能只表达其中之一。这颠覆了长期以来，遗传学家认为的“绝大多数人类等位基因在细胞内是均等表达的”理论。
这一认识意味着即使在相同基因组下，细胞也能产生表型多样性。这一发现有助于解释人类对于遗传疾病的易感性差异。这也许能解释为什么在一个家庭中，有些成员比其他成员对疾病包括遗传疾病易感，或者能解释为什么他们对药物治疗的响应不同。但同时这也使刻画人类的表型特征变成一件更加复杂的事情，因为这不仅仅关乎携带的基因和变异。
在该研究中，发现300多个基因都能随机产生单一的选择表达。研究人员在多种基因官能团中发现了类似的单等位基因表达，这可以产生基因表达的多样性，其影响细胞命运和生理学的高普遍性令人惊讶，这对重新认识某些人类疾病的发病机制具有重要的影响。如果致病基因是随机表达的，所得到的人体细胞的健康程度就会有所不同。如单倍不足（只有一个功能的等位基因，招致不足数量的产物），或丧失功能的肿瘤抑制基因。在两种情况下，失去了一个等位基因可能导致巨大影响，如果剩下的等位基因已经进行后生，标志着使其无效。因此，具有“错误”的一套单等位基因性基因表达对任何人都足够的不幸，可能容易较早出现一种复杂的疾病如阿尔茨海默氏症。该研究中发现的一个能够表达淀粉样前体蛋白的基因就与此病有关。
当然在此前的一些研究中，科学家在早期胚胎发育的印迹(imprinting)和X染色体失活过程中发现过等位基因的非随机选择表达，即所谓的“单等位基因表达(Monoallelic Expression)。此外，研究人员还发现，与免疫和神经系统相关的少量基因也会发生随机选择表达。
另外，研究人员还发现，一旦单个克隆体选择了某一等位基因，它的后代都会继续相同的模式。即“这些等位基因的表达具有最初选择，这会在细胞分裂的过程中保持下来”。
但是关于随机单等位基因表达的机制目前还不清楚。科学家们将来自父母的所谓线状微生物基因组印迹的DNA甲基化标记，发现在配子发育过程中，或母亲的或父亲的等位基因失活，非印迹常染色体等位基因的随机失活发生在体细胞。专家认为，许多单等位基因性表达基因高水平表达，显然是排除关于随机单等位基因转录假设事件发生在较低转录水平的疑虑。也许这两个等位基因是在细胞核内不同环境中转录。事实上，显示异步复制的等位基因是许多单等位基因性表达的一个特点，可以在细胞核内占据不同位置。还可能有限制数量的蛋白质复合物的染色质改造可随机失活的等位基因。最后，差异修饰（甲基） DNA区域有近有远，甚至不同的染色体可能相互作用并调节等位基因特异性后生状态和转录。这些都是可能的解释。
在弄清单等位基因表达的机制后，我们可以利用它来重新认识、预防和治疗某些疾病，也许将来我们在胚胎形成初期即可通过让某些等位基因选择性地表达或者不表达来控制遗传疾病的发生，因为从基因水平上对疾病进行控制是最根本的方法。
当然还有很多的疑问等着我们去思考，比如这些等位基因是如何被选择为单一表达的等等，都还需要进行更多深入的研究。

Answer 2

单等位基因就是单座位复等位基因
是指同一座位上的不同等位基因所编码的酶蛋白。例如胎盘碱性磷酸酶（placental alkaline phosphatase,PLAP）是一种典型的复等位基因编码的酶，PLAP为二聚体，基因定位于2q37，依电泳速度可分3种变异型即慢（S）、中（I）、快（F）型，它们受3个复等位基因PLs、PLi及PLf控制，每种基因分别编码S、I、F三种同工酶（G6PD）和腺苷酸激酸（AK）的同工酶即属此类。

Answer 3

位于一对同源染色体的相同位置上控制某一性状的不同形态的基因。不同的等位基因产生例如发色或血型等遗传特征的变化。等位基因控制相对性状的显隐性关系及遗传效应，可将等位基因区分为不同的类别。在个体中，等位基因的某个形式（显性的）可以比其他形式（隐性的）表达得多。
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