怎样确认是否携带隐性遗传病基因

如题所述

怎样确认是否携带隐性遗传病基因
常染色体隐性遗传病有很多种,不可能一一筛查的。目前可以做几个常见的病筛查,一般的大医院都可以做。 详细的介绍你可以看百度百科: 常见病症种类(一)苯丙酮尿症(phenykelonuria) 这种先天性代谢病是由于致病基因使人体肝脏内不能形成苯丙氨酸羟化酶(PAH),该酶能促使苯丙氨酸转化为酪氨酸,由于它的缺乏,导致苯丙氨酸的转化受阻,造成人体血液和其他组织中苯丙氨酸的积累。过量的苯丙氨酸和它的衍生物——苯丙酮酸就由尿中排出,所以称之为苯丙酮尿症。苯丙酮酸及其代谢产物如在脑中大量积累,会使脑组织的生化代谢紊乱,阻碍大脑的生长发育,造成智力低下,即是引起该症患者痴呆的原因。另外,过量的苯丙氨酸及其代谢产物可能会抑制酪氨酸向黑色素的转化,故患者往往伴有肤色和发色较淡的性状表现。控制苯丙氨酸羟化酶的基因定位于12q22~12q24.2。 (二)黑尿症(alkaplonuria) 人体内酪氨酸的另一条重要代谢途径是转化成乙酰乙酸,后者再进一步分解成二氧化碳和水,使得尿液中无尿黑酸存在。但是,当由于基因缺陷造成尿黑酸氧化酶缺乏时,尿黑酸因不能被氧化分解而从尿中排出。尿黑酸本身并无颜色,但在空气中放置一段时间会变为黑色,于是尿液也随之变黑。在碱性条件下能促使尿黑酸更进一步变黑,所以这类患儿的尿布用肥皂洗,就越洗越黑。不过,黑尿症是一种常染色体隐性遗传的良性病症,一般对患者危害不大,但有时也可使其软骨和关节等部位产生色素沉积,严重时会造成关节炎
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第1个回答  2020-03-23
可以做单基因遗传病携带者筛查,可以检测出是否携带常见已知的致病基因突变
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