唐氏儿主要通过唐氏筛查的各种检查来明确诊断,而四维彩超对唐氏儿的诊断有一定的帮助,但是,针对性不是那么明确。
四维彩超意义:检查涉及范围比较广,它可检查胎儿的胎龄、宫内发育情况、胎儿的各系统先天性畸形:
脑发育畸形:如无脑儿、脑膨出、先天性脊柱裂;
先天性遗传性疾病:当然也可看见先天性唇腭裂、先天性心脏瓣膜病及21-三体综合征面容特征等。
四肢骨畸形:包括断肢、多指(趾)及连体畸形。
泌尿系畸形:还可看见先天性多囊肾及尿道、膀胱畸形;
先天性消化道畸形:先天性脐膨出、肠扭转、肠道或胆道闭锁等。
唐氏筛查的意义:而唐氏筛查主要是筛查唐氏综合征高危人群的大排畸检查。唐氏筛查的概率准确率为70%-80%,高危人群主要通过羊膜穿刺检查准确。
唐氏筛查主要通过检测母体血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛促性腺激素(β-HCG)及游离雌三醇的浓度,以及孕妇年龄、体重既往生活史(抽烟),综合分析判断。
通常唐氏综合征不是常见病,经过大量数据调查发现,往往唐氏儿发生在正常父母中,因此,建议孕妇应该普遍筛查。而对于≥35周岁以上,有过唐氏儿孕史的孕妇,反而不建议做唐氏筛查,而是直接做产前诊断,及羊毛膜穿刺检查。
唐氏筛查在孕15-20周可以检查,最佳时间是16-18周。
因此,为了优生优育,通常情况下,正常孕妇都应该做唐氏筛查,而四维彩超是一种多系统排畸检查,都有必要。