SNP主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记,其数量很多,多态性丰富。从理论上来看每一个SNP 位点都可以有4 种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换,二者之比为1:2。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。DNA上某位点本来是C ,但是突变成了T,那么这个有2种可能性碱基的位点就是二等位.大多数情况下,C都是变成T,而变成A和G的概率很小,所以一般认为SNP是二等位的,或者是二态性.
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