等位基因（allele），是指位于一对同源染色体相同位置上控制同一性状不同形态的基因。
注释：同源染色体是在二倍体生物细胞中，形态、结构基本相同的染色体，并在减数第一次分裂（参考减数分裂）的四分体时期中彼此联会（若是三倍体及其他奇数倍体生物细胞，联会时会发生紊乱）。
最后分开到不同的生殖细胞（即精子、卵细胞）的一对染色体，在这一对染色体其中的一条来自母方，另一条来自父方。
简单说法
我们先了解一些基本概念：生物的形态、结构、生理特征称为性状。比如人的眼睑形态就是一种性状，这种性状有不同的表现形式：双重睑（俗称双眼皮）、单重睑
（superiorepiblepharon上睑赘皮，俗称单眼皮），其中单重睑为隐性，双重睑为显性。我们把它们称为相对性状（其概念是同种生物同一性状的不同表现类型）。
性状又是由基因控制的，控制显性性状的为显性基因（用大写字母，如A），控制隐性性状的为隐性基因（用小写字母，如a）。
基因在体细胞中成对存在，所以一个个体的基因型就有：AA，Aa，aa，不过也有发生了染色体变异导致有多个基因。A和a就可以表示一对等位基因。它们的定义为 ：染色体的相同位置上控制相对性状的一对基因。
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