国际HapMap计划通过提供丰富的资源，支持科研人员探寻与疾病和个体治疗反应相关的遗传多态性。这个项目的目标是通过构建单体型图，作为关联研究的有效工具，帮助理解疾病的起因及其防治。在关联研究中，研究人员对比患者和健康人的单体型，寻找其中频繁出现的变异可能与疾病相关基因的所在位置。
常见的疾病，如癌症、中风、心脏病、糖尿病、抑郁症和哮喘，是由遗传变异与环境因素共同作用的结果。基于“常见疾病-常见变异”的理论，患病风险受到人群中常见遗传变异的影响。尽管这一假说的普遍性尚未得到全面证实，但HapMap计划已发现越来越多与常见疾病相关的多态位点，包括自体免疫疾病、精神分裂症等的关联位点。这使得我们能更深入地理解常见疾病与基因的关系。
HapMap计划的长远影响在于它可能推动个性化医疗的发展。通过患者的遗传构成，未来的医疗将能更精确地定制，最大程度地提高疗效并减少副作用。同时，HapMap有助于揭示与长寿和免疫力相关的遗传变异，从而带来新的疗法，为医疗领域带来前所未有的机遇。然而，这同时也带来了新的挑战，需要我们持续探索和应对。
国际人类基因组单 体型图计划的目标是构建人类DNA序列中多态位点的常见模式，即单体型图（haplotype mapping），简称HapMap。