什么叫雷特综合征

Question

如题所述

Answer 1

1. 雷特综合征患者通常拥有小头和大眼睛，这使得她们在外貌上显得格外引人注目。
2. 这些女孩自出生起就伴随着疾病的阴影走过一生。时间的流逝并未为她们带来正常的发育进程，反而见证了她们运动能力的逐渐衰退。
3. 面对疾病，她们感受到的是失望、沮丧和悲伤，原本摇曳的希望之火在残酷的现实面前逐渐熄灭。
4. 雷特综合征是一种影响女孩的广泛性发育障碍，属于严重的神经系统异常，并且具有遗传性。
5. 该病症不仅影响患者的运动能力，还会导致智力下降、交流障碍、语言障碍、手脚失用以及孤独症等问题，严重妨碍儿童的健康成长。
6. 雷特综合征的临床表现具有阶段性，且与年龄相关，通常分为四个阶段：
- Ⅰ亮穗期：发病时起至6～18个月龄，表现为发育停滞、头部生长迟缓，以及对玩耍和周围环境缺乏兴趣，肌液橡张力低下。
- Ⅱ期：1～3岁时起，表现为发育迅速倒退伴随激惹现象，手的失用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐，持续数周至数月。
- Ⅲ期：2～10岁时起，持续数月至数年，表现为严重智力倒退或明显的智力低下，孤独症表现改善，惊厥，手的刻板动作，明显的共济失调，躯体失用，反射亢进，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期的脊柱侧凸，咬牙。
- Ⅳ期：10岁以上，持续数年，表现为上、下运动神经元受累的体征，进行性脊柱侧凸，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走的能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼的交流恢复，惊厥频率下降。