1. 雷特综合征患者通常拥有小头和大眼睛,这使得她们在外貌上显得格外引人注目。
2. 这些女孩自出生起就伴随着疾病的阴影走过一生。时间的流逝并未为她们带来正常的发育进程,反而见证了她们运动能力的逐渐衰退。
3. 面对疾病,她们感受到的是失望、沮丧和悲伤,原本摇曳的希望之火在残酷的现实面前逐渐熄灭。
4. 雷特综合征是一种影响女孩的广泛性发育障碍,属于严重的神经系统异常,并且具有遗传性。
5. 该病症不仅影响患者的运动能力,还会导致智力下降、交流障碍、语言障碍、手脚失用以及孤独症等问题,严重妨碍儿童的健康成长。
6. 雷特综合征的临床表现具有阶段性,且与年龄相关,通常分为四个阶段:
- Ⅰ亮穗期:发病时起至6~18个月龄,表现为发育停滞、头部生长迟缓,以及对玩耍和周围环境缺乏兴趣,肌液橡张力低下。
- Ⅱ期:1~3岁时起,表现为发育迅速倒退伴随激惹现象,手的失用与刻板动作,惊厥,孤独症表现,语言丧失,失眠,自虐,持续数周至数月。
- Ⅲ期:2~10岁时起,持续数月至数年,表现为严重智力倒退或明显的智力低下,孤独症表现改善,惊厥,手的刻板动作,明显的共济失调,躯体失用,反射亢进,肢体僵硬,醒觉时呼吸暂停,食欲好但体重下降,早期的脊柱侧凸,咬牙。
- Ⅳ期:10岁以上,持续数年,表现为上、下运动神经元受累的体征,进行性脊柱侧凸,肌肉废用,肌体僵硬,双足萎缩,失去独立行走的能力,生长迟缓,不能理解和运用语言,眼对眼的交流恢复,惊厥频率下降。
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