NT检查是指在妊娠11-13周加6之间，一般在12周左右的时候，通过超声测量胎儿颈后的透明层的厚度。这个检查是对于胎儿染色体异常的初步的超声筛查，如果NT大于等于3mm以上，考虑是NT增厚，胎儿发生染色体异常的风险明显增高。因此如果出现NT增厚，建议孕妇要去做产前诊断。产前诊断包括羊水穿刺的染色体核型分析，这是胚胎染色体异常诊断的金标准，是最准确的。可以通过羊水穿刺得到染色体和胎儿染色体核型，但是羊水穿刺是一个有创伤性的检查方式。如果有羊水穿刺的禁忌症，或孕妇过于担心由于羊水穿刺造成的流产、出血、感染的风险，还可以选择做孕妇外周血的胎儿DNA检测，也就是常说的无创DNA。同时做筛畸超声的时候，也要仔细的检查胎儿是否有大畸形的发生。
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