什么是基因测序？怎样进行基因测序的？

Question

如题所述

Answer 1

是测定人类遗传基因排序（以碱基排序为表现）
分四种碱基 A、T、G、C （以A-T 、 G-C组合再连成双螺旋链状）
母的遗传基因在受精过程中被随机得分开，而孩子能获得其中一部分（理论上一般占50%左右）。孩子和父母间的基因有许多相似点。人类基因测序目的之一就是对血缘程度进行检验
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基因就是DNA大分子的一个片断。核酸分为DNA（脱氧核糖核酸）和RNA（核糖核酸）两类，它们共同执掌着细胞的新陈代谢，核酸作为生命的根源是遗传因子的本体，能完全控制细胞的分裂、成长与能量的产生。生命从诞生到死亡，均受核酸支配。与基因密切联系的真正在幕后操纵生命的，是一个崭新的概念———核酸。现代遗传学家认为，基因是DNA(脱氧核糖核酸)分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列的总称，是具有遗传效应的DNA分子片段。基因位于染色体上，并在染色体上呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。不同人种之间头发、肤色、眼睛、鼻子等不同，是基因差异所致。

� 人类只有一个基因组，大约有5-10万个基因。人类基因组计划是美国科学家于1985年率先提出的，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。计划于1990年正式启动，这一价值30亿美元的计划的目标是，为30亿个碱基对构成的人类基因组精确测序，从而最终弄清楚每种基因制造的蛋白质及其作用。打个比方，这一过程就好像以步行的方式画出从北京到上海的路线图，并标明沿途的每一座山峰与山谷。虽然很慢，但非常精确。

� 随着人类基因组逐渐被破译，一张生命之图将被绘就，人们的生活也将发生巨大变化。基因药物已经走进人们的生活，利用基因治疗更多的疾病不再是一个奢望。因为随着我们对人类 本身的了解迈上新的台阶，很多疾病的病因将被揭开，药物就会设计得更好些，治疗方案就能“对因下药”，生活起居、饮食习惯有可能根据基因情况进行调整，人类的整体健康状 况将会提高，二十一世纪的医学基础将由此奠定。

� 利用基因，人们可以改良果蔬品种，提高农作物的品质，更多的转基因植物和动物、食品将问世，人类可能在新世纪里培育出超级物作。通过控制人体的生化特性，人类将能够恢复或修复人体细胞和器官的功能，甚至改变人类的进化过程。

“基因”这个词是英文“gene”的中文音译，这个译名同“可口可乐”一样非常传神。就是“基本因子”的意思，对于生物体而言，最重要的是要能繁衍后代，把自己的“生命”遗传下去，因此生物体的“基本因子”就是负责遗传的东西，其本质就是我们常说的DNA；换句话说，父母都是通过基因（DNA）把他们各自的特征性状遗传给后代的。

那么基因究竟是什么呢？现代分子生物学知识告诉我们，基因其实就是一小段DNA，通过这一段东西可以制造出各种蛋白质，比如说行使各种功能的酶，通过这些蛋白质进行各种反应，完成生命过程。了解了这些以后，我们很容易就能理解各种遗传现象了，比如儿子为什么会长得象父母，是因为儿子身上继承了父母的基因，这些基因控制的蛋白质会完成与父或母相似的生命现象（但不完全相同，因为除了父亲的基因还有母亲的基因，所以都有些像，或相貌、或性格、或其他的）。不同的生物体所拥有的基因数目也不同，比如说人的基因据估计有10万个以上，而有的微生物则只有不到100个基因。既然基因这么重要，那么人们很快就想到利用基因来为人类服务了，于是，“基因工程”就应运而生了。谈到“工程”，人们很容易联想到建房子之类的事情，实际上这种联想非常正确，只不过这里建的不是房子，而是新的生物体，用的不是砖瓦，而是基因而已。简单地说，基因工程就是利用对基因的操作来改变生物体的生物性状，以达到更好地为人类生活服务的目的。比如说，以前小麦中赖氨酸含量较低，而赖氨酸对人体来说有是必需的，于是人们要做加赖氨酸的面包，即在做面包时外加一些氨基酸。着显然不是长久的解决策略，基因工程则可以为此提供良好的解决办法。科学家们只要找到一个基因，而这个基因制造出来的蛋白质富含赖氨酸，那就可以把这个基因转到小麦里去，这样小麦中就会因为有这个外来的基因而制造出很多富含赖氨酸的蛋白质来，这种面粉做的面包就不会缺赖氨酸。这种对基因的操作最重要的好处是所获得的性状可以遗传，也就是说，后代也会带有新的生物学特征。再举个例子，棉花生产的最大敌人是棉铃虫，每年因棉铃虫造成的棉花产量损失很大，而喷洒农药不但对环境造成很坏的影响，而且残留的农药对棉花的质量也有影响。怎么办呢？科学家们经过研究，发现一种叫苏云金杆菌的细菌体内有一种毒素蛋白，它可以杀死棉铃虫，但对人及其他哺乳动物却没有损害。人们进而从细菌体内找着了那个制造这种毒素的蛋白基因，然后把这个基因转到棉花中，让棉花也制造这种毒素蛋白。结果正如人们预料的那样，棉铃虫再也不敢吃这种基因工程改造过的棉花了，因为一吃它就会被毒死，棉花的产量就此得到提高。

说到这里你也许已经明白了，基因工程实际上是在做改良品种的工作：在农业上，制造出高产、高抗病性、高抗磁性、品质好的农作物新产品；在畜牧业中，制造出产量高、品质好、增重快的禽畜新品种；在医药工业中则是利用细菌、酵母等易于快速增殖的微生物生产出人类需要的各种蛋白药物，降低成本，提高作用结果。应该说，基因工程为人类的生活描绘了一幅美好的前景图画。当然，万事有其利则有其弊，虽然目前人们对于基因工程改良的品种的长期后果还不清楚，但人们已经对其可能存在的危险给予了重视。现在，世界各国均已制定了各种相关法规来规范基因工程产品的管理

Answer 2

1、了解基因(Understands the gene)

近些年来，人们常常听到"DNA"和"基因"这两个词，例如通过DNA进行亲子鉴定、破案等等。那么，DNA是什么呢？DNA是脱氧核糖核酸的简称，它遍布于人体每一个细胞内，是人类遗传信息的载体。而基因就是DNA分子上具有遗传效应的特定核苷酸序列，它指导着人体内重要物质的合成，维持着人体的正常生理功能。

如果一个人基因不正常，就会导致发育异常、生病，甚至死亡。它可通过复制把遗传信息传递给下一代，从而使后代表现出与亲代相似的性状。

人类的基因决定了人类生老病死这一基本特性。人类大约有2～2.5万个基因，目前已有1000多个基因可以用于医学检测。

2、基因与健康（疾病）有什么关系

现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

可以说，引发疾病的根本原因有三种：

（1）基因的后天突变；

（2）正常基因与环境之间的相互作用；

（3）遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病，都可以在基因中发现病因。

基因通过其对蛋白质合成的指导，决定我们吸收食物，从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种，通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病，例如心脏病、糖尿病、多种癌症等，是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体，决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候，我们的身体能够发育正常，功能正常。如果一个基因不正常，甚至基因中一个非常小的片断不正常，则可以引起发育异常、疾病，甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新，保证蛋白质数量和质量的正常，这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化，有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变，有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化，会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

3、什么是基因检测

基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。

基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有1000多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。

近年来令人非常兴奋的是预测性基因检测的开展。利用基因检测技术在疾病发生前就发现疾病发生的风险，提早预防、或采取有效的干预措施。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测。

检测的时候，先把受检者的基因从血液或其他细胞中提取出来。然后用可以识别可能存在突变的基因的引物和PCR技术将这部分基因复制很多倍，用有特殊标记物的突变基因探针方法、酶切方法、基因序列检测方法等判断这部分基因是否存在突变或存在敏感基因型。

4、基因检测与传统医疗检测（体检）有什么区别

我们通常的医疗检测手段是针对疾病的具体症状或已有病变进行检测。现代科学的发展促进了医疗检验手段的不断发展，可以深入细微之处对疾病进行纵向或横向的剖析。

大家都知道，人体的基本组成部分是细胞，如果可以对细胞展开一种实质的剖析，就可以找到疾病产生的根源。如癌症是人体细胞发生突变并大量复制的结果。一般医疗检测手段是要看你身体是否已经有癌细胞存在，而对于没有产生癌变的细胞但已经具有的风险却无从得知。基因检测则不然，通过基因检测完全可以准确地告诉你，未来某个生命时段是否存在发生某种疾病的可能性或机率，给你一个预警通知，以便及早采取有效的防病措施。 基因 基因检测 基因测序 体检 gene gene-test

Answer 3

基因检测的意义：
人体疾病的控制与预防，关键是预知疾病，即知道疾病发病倾向，然后才能进行针对性的保健。目前疾病的检查分5个等级：组织器官水平、临床前、细胞水平、蛋白质水平、基因水平(分子水平)，由此看出，基因检测是最早的预警,也是最精确最高水平的诊断。
基因检测是通过对受检者基因编码序列的测定和定位分析，精确定格相关器官的生理健康状态，探知现在，预示未来。国际标准化操作，结果可随时与国际接轨。它能使每个受检者有意识、有针对性地捍卫现时健康，调节与控制易患疾病因素的"适时"表达，将健康提高到现代化水平。

基因检测的作用
1、有病早预防----健康生活就来到
通过我们的产品基因芯片健康检测卡对被检者身体细胞中的DNA进行基因芯片检测，数亿元的专业设备及生物学专家专为被检者检测身体所含的与肿瘤，糖尿病等多种疾病相关的易感基因，从而使被检者能及时了解自己的基因信息，改善自己的生活环境及生活习惯，及早预防肿瘤及相关疾病的发生，改善生活质量，提高生活品质，享受健康人生。
2、保健----“量身定制”，有针对性地调补
通过基因芯片检测的结果，我们推出了一系列专门针对弥补易感基因缺陷的产品，从而使会员身体能够获得一个最佳体质，能够对环境有一个更好的适应。
3、健康----从定期咨询服务开始
通过为广大会员建立基因健康信息卡，定期组织权威专家对广大会员进行咨询服务，专家会引导到知名权威医院进行治疗，享受公优质的针对性治疗待遇。

基因检测能告诉您什么
如果您带有某种疾病的易感性，说明与一般人群相比，您在基因水平上比较容易患这种疾病。您可以采取针对性的预防措施，比如调节生活习惯、避免有害因素、定期检查等等。
现代研究发现，即使携带疾病的易感基因，只要早发现、早预防，还是能够延缓或者避免疾病的发生的。因此，当您发现自己具有此种疾病的易感性时，请适当重视，但不要紧张，更无需造成压力。

基因检测在美容方面应用具有划时代的意义
1、基因检测是健康美容的基础。健康的才是美丽的，健康美容观念已深入人心，全球消费需求旺盛。从古到今，美容问题归根到底是衰老和医学问题，而这些都有赖于生命科学基础。现代科学证实：基因决定人的寿命，基因决定人的衰老，基因决定人的疾病出现。基因测序让我们看清自身的生理基础，能有目的有方向的预防疾病的发生。
2、基因检测是最经济最安全的美丽投资。真正意义上的美丽投资是对健康和抗衰老的投资。最受女人欢迎的美容消费模式是既经济又安全的模式。基因测序提前预警疾病和衰老倾向，再通过科学的生活行为方式和保健美容等手段，达到或保持美丽、年轻、长寿的目的，与目前等问题出现之后再亡羊补牢似的美容措施相比，基因测序是一种最经济、最安全、可操作的美丽投资。
3、基因检测让女人科学使用基因美容产品，避免危险发生。许多现代科技产品的在美容领域应用都是建立在基因测序基础之上的，如果采用不当，会适得其反。例如，干细胞产品是目前世界上首选的抗衰老产品，但许多人都不知道使用它会有很大风险，因为他内含多种生命因子，EBV、P53、TCR-Y、K-RAS等基因突变时，使用干细胞产品反而会促进肿瘤癌变。没有基因测序手段，盲目使用类似产品适得其反，风险很大。
衰老基因的出现是使用干细胞的标志；光敏基因的出现使用防斑霜效果要比祛斑霜理想的多；肥胖基因的阳性，多为遗传所致，控制饮食是长期任务，同时必须服用减肥药，而肥胖阴性的仅控制饮食效果就很好；皮肤过敏基因阳性，特别需要防过敏，多用纯植物产品。这样，选用产品有针对性，同时安全性、有效性也特别突出，回头客就会增加，高高兴兴挣钱。

基因检测在政府、社会管理方面的应用
第三代身份证、中华干细胞库的建立、民航、保险等领域生物特征识别的社会管理方面的应用等。

基因检测是未来医院疾病诊断的核心
1、未来医院，基因检测-基因治疗-基因康复是医院的主轴。不远的将来，医院就需要投资一个基因实验室、一个基因治疗室就可以完成医疗服务。
2、未来的医生必须拥有两个学位，医疗学、遗传学，必须开出两个处方：一个传统的医疗处方；一个是基因测序基础上的健康预防处方。

基因检测医疗价值
1、基因诊断。最直接的是对遗传疾病的诊断。人类目前已经发现的单基因遗传疾病有6000多种，抽取羊水细胞，甚至从母体血中都可获得胎儿细胞。检查这些细胞的该基因是否有缺陷，就能确定胎儿是否从亲体获得遗传性疾病，如是，则可立即终止妊娠。当前更先进的方法是进行体外受精，然后取早期胚胎细胞进行基因检查，选取正常的早期胚胎植入母体妊娠。通过对病原体DNA的检查，可以使传染病的检出率、检出速度大大提高。例如对结核杆菌感染的诊断，以前要靠痰、粪便或血液培养，耗时两周以上，现在用基因诊断的方法，不仅敏感性大大提高，而且在1小时内就能得出结果。基因检查对非感染性疾病的诊断也有帮助。例如美国前总统杰佛逊曾因出现血尿，在膀胱内发现新生物，但经组织活检，诊断为良性息肉，遂做姑息治疗而愈。但是几年后发现膀胱癌，终因治疗无效而死。那时拿出当年的标本进行癌基因检查，发现当年的膀胱息肉组织中一种抑癌基因有突变。如在当年就能进行基因检查，就可避免以后膀胱癌的发生。目前基因诊断已扩大到疾病易感性基因的检查。有些基因改变本身并不致病，但这些基因改变的个体易受某些环境因素的作用而得某种疾病，例如现在发现染色体上的BCR1基因发生突变的女性易患乳腺癌，据此可筛选出乳腺癌易感人群，加强预防。现在已发现糖尿病、骨质疏松、高血压、白血病等多种疾病的易感基因。
2、基因治疗。可针对疾病发生的各个关键环节导入相应基因。例如对于外周血管阻塞病人，导入血管内皮生长因子基因，可使局部血管增生，形成侧肢循环来恢复血供。这在国外已有成功病例，我们的工作已进入临床试验Ⅱ期，不久可用于临床，并可能将此基因导入心肌坏死部位帮助心肌梗塞恢复心脏功能。对于晚期恶性肿瘤患者，现在也已有不少临床试验，将一些细胞因子基因导入体内，通过增强机体免疫功能而使肿瘤得到抑制。我们在实验室中证明，在破坏胰岛而造成的糖尿病大鼠模型中，导入胰岛素前体基因，可使大鼠血糖持续显著下降。
3、基因预防。除上述检出易感基因外，还可将病原体的非致病部分基因导入人体内使机体产生对该病原的抗体，即基因疫苗。目前关于艾滋病与肝炎基因疫苗的研究已取得相当进展，不久可望广泛用于病患人群。
4、帮助用药个体化的实施。同种药物用于同种疾病的不同病人，有人有效，有人无效，有人副作用大，有人副作用小。这是由病人的基因差异造成的。服用同样剂量药物，不同病人的血药浓度、持续时间也不相同，这主要是由于肝脏中负责药物代谢的P450基因类型不同造成的。目前科学家们正努力寻找决定上述差异的基因差别，特别是单核苷酸多态性，当这一问题获得解决时，医师就能根据每个人的基因特征来选择药物及剂量，真正做到用药个体化。

Answer 4

当病毒爆发时帕尔迪斯着手测定病毒基因组序列、研究病毒变异和传播的方式，她将研究成果发布在网上，于是全世界病毒追踪者和科学家都可加入这紧急战斗。开放交流对于遏制病毒传播，对抗未来的种种病毒不可或缺。