PGD:它是在试管婴儿技术基础上出现的,精子卵子在体外结合形成受精卵,并发育成胚胎后,要在其植入子宫前进行基因检测,以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说血友病、地中海贫血症等疾病,即可通过此类诊断直接发现。
NGS:新一代的PGS基因筛查技术——NGS(Next Generation Sequencing)正式应用于临床,整体来说,NGS技术具有通量大、时间短、精确度高和信息量丰富等优点,使专家可以在短时间内对基因进行精确定位,对于临床诊断和保障美国试管婴儿成功率起到事半功倍的作用。
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