孕妇筛查胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，该如何应对？

Question

如题所述

Answer 1

唐氏综合征属于染色体疾病，而目前大多数染色体病尚无有效的治疗措施。唐氏筛查的目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，在特定孕周通过检测孕妇血清中如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。人绒毛膜促性腺激素是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白。

产前检查时进行早期筛查，出现高风险的结果只是提示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，并不是确定孩子患有这种疾病。筛查结果高风险的胎儿被确诊为唐氏综合征的几率并不是很筛查测试使用血液样本和超声测量来评估胎儿出现某些染色体问题（包括唐氏综合症）的几率，筛查测试无法确定宝宝是否确实患有唐氏综合症，取而代之的是，它们会根据孕妈的测试唐筛的假阳性率很高，很多孕妇在做完唐筛之后结果显示高风险，都会很紧张，担心胎儿是不是有什么问题，其实建议孕妈们进一步做无创DNA检查来明确结果，如果无创DNA显示是低。

唐氏筛查即使是高风险，也并不一定提示21-三体，只是提示这种风险概率会大一点，需要进一步检查，比如羊水穿刺核型分析。唐氏筛查不需要空腹。但如果还一起做一些其他的抽血项目，那就可能需要空腹，建议妈咪和产检医院确认。 虽然唐氏筛查是通过抽血来完成，但是这个主要是检查胎儿有无畸形，与抽唐筛只是一种筛查手段，现在已经全部免费，但是筛查的结果准确率不是很高，所以即便结果是高风险，准妈妈也不用过于担心，根据医生安排，在做进一步的检查就可以。

Answer 2

保持良好的心态，可以进一步检查无创DNA或羊水穿刺，若已确诊胎儿患有唐氏综合征，最好到正规的医院进行终止妊娠手术。

Answer 3

1. 唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿，当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270。
2. 另外唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。
3. 唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。

Answer 4

孕妇筛选胎儿患有唐氏综合症，这时孕妇应该积极的听取医生的嘱咐进行相关的干预和治疗，然而在家里要补充多些营养物质，而且注意合理的休息和饮食。