人的血型是按孟德尔分离与组合规律遗传的。就现代细胞学研究看来，细胞核内染色体，每一种生物都有一定数量和一定形状。例如人的体细胞内有46个染色体，而在性细胞内（精子和卵子）却只有体细胞内一半数目的染色体，即23个染色体。这是由于性细胞减数分裂把成对的同源染色体分开，分配到两个配子中去的结果。当两性交配后形成的受精卵，其两性的同源染色体又相互配对，故此后产生的体细胞就是含46 个（23对）染色体了。一半来自父亲，一半来自母亲。染色体是负责遗传的，每一条染色体上有很多基因，基因的排列是有一定顺序的，各有其特定的位置。人的 ABO血型就是由A、B、O三个基因控制的，它们在染色体上处于同一基因位点，所以ABO基因是复等位基因。换言之，在这一位点上可是O基因，也可能是A 或B基因，三者必居其一，它们只能在这一位点上，而不能占据其他基因位点。在ABO血型系统中，A 和B基因是显性基因，而O基因则是隐性基因。例如，在一对染色体中，一个染色体带A基因，另一个带O基因，这个人的遗传式为AO，但表现式为A，即是A 型，而不是O型。O型人体这是两个染色体上体上O基因。 以此推理，ABO血型系统的遗传式和表现如表： 表1：ABO血型及其相应的遗传式 血型或表现式 遗传式或基因型 A AA，AO B BB，BO O OO AB AB 即表现式A，B，O和AB；遗传式AA，AO，BB，BO，OO和AB。 ABO血型鉴定，通常只用两种抗血清即抗A及抗B血清，就可将群体分为四种血型。
根据孟德尔分离律的原理，血型的遗传学其特点及规律，见下表2。双亲和子女之间血型遗传的关系双亲的血型子女中可能出现的血型子女中不可能出现的血型A×AA，OB，ABA×0A，OB，ABA×BA，B，AB，O－A×ABA，B，ABOB×BB，OA，ABB×OB，OA，ABB×ABA，A，ABOAB×OA，BAB，OAB×ABA，B，ABOO×OOA，B，AB
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