人类遗传学humangenetics即以人作为研究对象的遗传学，与动植物及微生物的遗传学不同。主要是因为不能用人作杂交实验，故在各方面受到很大限制。因此初期的人类遗传学仅仅停留在分析研究血型等正常性以及患病后所显示的异常性等的遗传方式方面。进入二十世纪后半叶，又发展了应用统计学方法的群体遗传学，并在人类群体的研究中得到广泛应用。又因为生化遗传的研究取得进展，从而有可能在分子水平上分析遗传性的血液病及代谢异常的遗传机理，在临床诊断及治疗上作出贡献。另一方面随着染色体研究技术的飞速进步，染色体异常引起的疾病已经清楚。另外利用细胞培养也提供了绘制详细染色体图的可能性。人类遗传学由于这些研究领域的进展，而在临床医学、优生学等应用科学方面正在起着越来越大的作用。
研究人类在形态﹑结构﹑生理﹑生化﹑免疫﹑行为等各种性状的遗传上的相似和差别﹐人类群体的遗传规律以及人类遗传性疾病的发生机理﹑传递规律和如何预防等方面的遗传学分支学科。如果著重于人类遗传性疾病的研究则称为医学遗传学。人类遗传学的基本规律来自果蝇和植物的遗传学研究﹐而後不断地引进其他有关学科的方法学﹐并使其研究内容适应医学需要而得以迅速发展。人类遗传学各个分支学科的研究成果对于医疗保健事业和人群遗传素质的改进有重要意义。也有助于对人种的发生﹑人种的差异﹑民族和群体的变迁等人类学问题的了解。
人类遗传学研究中的基本方法之一﹐用于研究决定人类性状或疾病的基因的传递规律。所谓系谱或称家系图﹐是指某一家族各世代成员数目﹑亲属关系与该基因表达的性状或疾病在该家系中分布情况的示意图。系谱的调查一般都从最先发现的具有某一症状或性状的先证者入手﹐进而追索其直系和旁系的亲属。系谱分析法常用于单基因遗传性状和单基因疾病遗传方式包括常染色体显性和隐性以及性连锁显性和隐性遗传方式的分析(见人类遗传性疾病)。
