从现代西方医学的病理学角度来看,肌营养不良症是由于基因缺陷结构破坏导致肌肉细胞变性和坏死而发生的。它根据遗传规律的形式分为各种类型,没有地域或种族差异。它可以发生在任何地方和任何年龄。其病因和发病机制复杂多样。因此,有必要尽快诊断异常:根据临床表现、发病年龄、遗传方式、家族史、血清CK、肌电图、肌肉酶组织化学和免疫组织化学检查,明确诊断和治疗。
肌营养不良是一种由基因异常引起的慢性运动障碍。这不太可能一辈子都不会发生。肌营养不良容易导致骨骼肌不同程度的萎缩和虚弱,并进行性加重,甚至可能累及心肌。随着疾病的发展,它可能会导致瘫痪,并可能出现严重的并发症,如肌肉挛缩、肺部感染、智力低下、脊柱侧凸、心肺衰竭和心肺衰竭。
根据遗传模式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、进展速度和预后,至少有9种进行性肌营养不良症:假肥大性肌营养不良症,包括杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD)、面肩臂肌营养不良症(FSHD)、肢带肌营养不良症(LGMD),emery Dreifuss肌营养不良症(EDMD)、先天性肌营养不良症(CMD)有多种类型的眼咽肌营养不良症(OPMD)、眼肌营养不良症和远端肌营养不良症。