高分跪求好心人救救7岁女儿,她还不能走路,能否使用干细胞移植?

走路,这是人的最基本的行动,可是我姐姐的七岁女儿,至今还不能走路。

孩子活泼可爱,聪明懂事。医生诊断的疾病是脊髓性肌萎缩,这一晴天劈雳让姐姐一家深受打击,但他们从来没有放弃过孩子,给孩子按摩,挽扶孩子走路。

在姐姐的精心照料下,孩子的肌肉并没有萎缩,心肺正常,声音较大,并且从不能站到可以站立,但肢体力量薄弱,还是无法独立行走。为此姐姐经常暗自流泪,但为了可爱的女儿,还是坚强的生活下去。

我不知道这种病是否还有治疗的希望,我看到有报道称干细胞移植可以治疗此病,不知道是不是真的?效果有几成,并且希望有好心人能够推荐一家较为权威的医院(北京武警医院是否为最好?),多谢好心人的帮忙了!好心人一生平安!谢谢大家!

如能提供较好建议,我还可以继续加高分!谢谢了!!!
孩子智力很好,语言很好,除了不能走路,坐着看时,和正常孩子无异!

看了几位朋友的回答,首先感谢一下。其次,这些知识我姐姐他们都懂,不需要复制这些问题了。

现在关键的问题是,希望知道干细胞移植,此法能否治此病。

希望下面的资料可以帮助你
可以到北京的儿童医院进行细致的检查。
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy ,SMA)
脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy 缩写:SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。SMA会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂,从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。SMA主要影响患者的近端肌,即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。Ⅰ型和一些Ⅱ型患者可能还会伴有一种叫作肌纤维自发性收缩的异常舌部颤动。SMA患者的听觉及视力正常,并且有正常的感官、情感和智力活动。而且研究者还发现,患有SMA的孩子通常都比较聪明。
当基因有缺陷时,它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候,一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就SMA而言,蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能,并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。(最近的基因研究发现,运动神经元的死亡也许是因为缺少一种或几种蛋白,或者是它们不能完全发挥其功能而导致的。)
SMA是一种常染色体隐性遗传疾病,这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后,他就会感染上SMA。尽管父母双方都是携带者,但是生下患病孩子的机率只有25%。请看图示。

作为最普遍的遗传性疾病之一,任何年龄、种族和性别的人都有可能患上此病。在每6000名新生儿中就会有1名患有此病,两岁前确诊的患儿中半数也都会很快夭折。
Ⅰ型SMA也被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-Hoffmann Disease)。此病通常在孩子半岁前(多数在3个月前)可以得到诊断。此外在孕期的最后几个月中也可能会有胎动减少的情况发生。通常患有此型病的孩子无法抬头,吞咽困难,有些唾液分泌会出现障碍,肋间肌和附属呼吸肌也较弱。由于用横隔膜呼吸,胸部会出现凹陷的症状。
Ⅱ型SMA的诊断几乎都可以在2岁前(多数在15个月时)得出。通常罹患此型病的孩子在没有帮助的情况下无法坐起,但他们仍然可以不用辅助而保持坐姿。有时他们还能够站立,不过基本上都需要使用吊带或站立支架。尽管有些患者会有吞咽的困难,并且需要使用食管,但这一问题在本型中不是很突出。在患有Ⅱ 型SMA的孩子中,相对较少发现舌部的自发性收缩现象,但是他们伸出的手指却会产生细微的震颤,而且这一症状在本型患者中比较普遍。同时他们也是用横隔膜呼吸的。
Ⅲ型SMA也被称作库杰尔博格·伟兰德病或少年型脊髓性肌萎缩症。到孩子有1岁半大以后(最晚可以到患者进入青春期)此病可以被诊断出。此型患者能够独自站立及行走,但在行走时或从坐及俯身状态恢复站姿时可能会有困难。患者伸出的手指会有细微的震颤,但却很少有像在Ⅰ型和一些Ⅱ型患者身上出现的舌部的自发性收缩现象。随着时间的推移,Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型患者的运动功能都会逐渐丧失。而基于目前的研究成果,科学家们还不能对此作出清楚的解释。
Ⅳ型SMA的患者通常在35岁后发病(SMA患者很少在18 - 30岁之间发病),其特点为症状不明显,病情的发展非常缓慢。患者的球状肌(用于吞咽和呼吸的肌肉)很少受到影响。
X染色体延髓肌肉萎缩症(X-linked spinal-bulbar muscular atrophy 缩写:SBMA)
此型SMA也叫作肯尼迪综合症(Kennedy's Syndrome)。尽管50%的女性后代为有缺陷基因的携带者,但患者却只限于男性。它与为一部分男性荷尔蒙感受体编码的基因发生变异有关,因此这些男性患者都具有一定的女性特征,比如增大的乳房。他们面部和舌部的肌肉会受到很明显的影响。但总的来说此病是非进行性的或者说进展比较缓慢的。

除了临床诊断外,SMA的诊断主要使用以下三种方法来进行。

血清生化酶检查
这是一项常规的血液测试。 其中肌酸磷酸激酶(creatine-phosphokinase)是最常检验的一项指标。在Ⅰ型患者中此项指标趋于正常,但是在其他类型的患者中会有一定程度的升高。

肌电图检查
此项检查可以测试患者肌肉在电刺激下的敏感程度。进行检查时,通常在患者的手臂和大腿部肌肉中插入探针,对应的肌肉反应就可以被侦测到并以图形的方式记录下来。此外,可能还要进行一项神经传导速度的测试,用以测定神经对电刺激的反应情况。

肌肉活检
本项检查通常是在大腿处开一大约3英寸长的切口,然后取出一小部分肌肉用以检查其退化的情况。虽然许多医生会建议使用全身麻醉,但在使用局部麻醉的情况下仍然可以进行此项检查。这一点对于呼吸功能比较弱的患者来说是尤其需要注意的。

请注意:目前还有另外的一种叫做针刺肌肉活检的方法可供选择。它只会给患者留下很小的一个伤口。

在本型中,球状肌通常会受到影响,这就会使得喂食和吞咽变得极其困难。由于胸部肌肉的力量较差,孩子的呼吸通常很吃力。因此他们中的大多数都用腹部来进行呼吸,这使得胸部会出现凹陷的情况。由于全身肌肉力量的逐步减弱以及反复的呼吸道感染,本型的预后很不理想。大部分的孩子会在2岁前夭折。
在有支撑的情况下,一些孩子可以学会走路,他们的生命也可能会延续到他们成年。然而,由于胸部肌肉和呼吸肌肉的无力,其他的一些孩子可能会因为诸如肺炎一类的呼吸道感染而变得越来越虚弱。在许多病例中,孩子肌肉无力最初的进程可能会保持匀速发展或者在很长一段的稳定期后才又会出现。鉴于这些差别,死亡的年龄很难确定,最早可能发生在3岁。尽管并非所有的Ⅱ型患者都有呼吸困难的情况,肺炎或其它呼吸道感染后的呼吸衰竭仍然是导致死亡的最主要原因。
本型患者的情况因个体的不同有很大的差别。然而预后却是比较理想的。通常患者可以行走,往往在需要得到协助前的数年时间里他们的身体功能都是正常的。但是就像Ⅰ型和Ⅱ型的患者一样,本型患者也会出现呼吸道感染,所以要提前采取预防措施。
对于成年型的SMA,目前在处理上并没有什么特别的方法,仍然是依靠正确的诊断、合适的物理治疗这样一些主流的方法。
人类一共有23对染色体,其中的22对常染色体是男女共有的。在唯一的一对性染色体中,女性的为两条X染色体,而男性的为一条X染色体和一条Y染色体。如果疾病是通过22对非性染色体中的任何一条遗传的话,那它就被称作为常染色体疾病;如果是通过X或Y染色体遗传的话,那它就被称之为是与性有关的。
Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型SMA被认为是常染色体隐性遗传疾病。也就是说,它们的遗传并非通过X或Y染色体,与性无关。“隐性”意味着疾病症状的表现必定是由分别来自父母的两个有缺陷的基因所导致的。
常染色体显性SMA同样也是通过常染色体遗传的。然而不同于隐性SMA的是,仅来自双亲中一方的一个有缺陷的基因即可使疾病的症状表现出来。
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考
第1个回答  2009-06-09
肌肉萎缩概述

肌肉萎缩是指横纹肌营养不良,肌肉体积较正常缩小,肌纤维变细甚至消失。神经肌肉疾肥大。肌肉营养状况除肌肉组织本身的病理变化外,更与神经系统有密切关系。脊髓疾病常导致肌肉营养不良而发生肌肉萎缩。

肌肉萎缩分类

1.按发病机理分类
(1)由全身营养障碍,废用,内分泌异常而引起的肌肉变性,肌肉结构异常等病因产生的肌肉萎缩。
(2)遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等引起的肌肉萎缩,此种分类临床意义不大,因病因一时难以明确。
2.根据肌肉萎缩分布分类:
(1)全身弥漫性肌肉萎缩;(2)头面部肌肉萎缩;
(3)头和上肢或上下肢近端肌肉萎缩;(4)上下肢远端肌肉萎缩;
(5)限局性肌肉萎缩
3.根据导致肌肉萎缩的原发病变分类
(1)神经原性肌肉萎缩(2)肌原性肌肉萎缩(3)废用性肌肉萎缩。神经原性肌肉萎缩主要指脊髓前角细胞及末梢神经等下运动神经元的病变,属于原发性神经原性肌肉萎缩。三者又彼此互相关连,而上运动神经元性病变虽也出现肌肉萎缩,有人将其列为继发性,晚期为废用性萎缩。肌原性肌肉萎缩是指肌肉本身病变引起的。废用性肌肉萎缩尚可邮于全身消耗性疾病。

肌肉萎缩患者的保健措施

肌萎缩患者由于肌肉萎缩、肌无力而长期卧床,易并发肺炎、褥疮等,加之大多数患者出现延髓麻痹症状,给患者生命构成极大的威胁。肌萎缩患者除请医生治疗外,自我调治十分重要。
1、保持乐观愉快的情绪。较强烈的长期或反复精神紧张、焦虑、烦燥、悲观等情绪变化,可使大脑皮质兴奋和抑制过程的平衡失调,使肌跳加重,使肌萎缩发展。
2、合理调配饮食结构。肌萎缩患者需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食物,戒除烟、酒。
中晚期患者,以高蛋白、高营养、富含能量的半流食和流食为主,并采用少食多餐的方式以维护患者营养及水电解质平衡。
3、劳逸结合。忌强行性功能锻炼,因为强行性功能锻炼会因骨骼肌疲劳,而不利于骨骼肌功能的恢复、肌细胞的再生和修复。
4、严格预防感冒、胃肠炎。肌萎缩患者由于自身免疫机能低下,或者存在着某种免疫缺陷,肌萎缩患者一旦感冒 ,病情加重,病程延长,肌萎无力、肌跳加重,特别是球麻痹患者易并发肺部感染,如不及时防治,预后不良,甚至危及患者生命。
5、胃肠炎可导致肠道菌种功能紊乱,尤其病毒性胃肠炎对脊髓前角细胞有不同程度的损害,从而使肌萎缩患者肌跳加重、肌力下降、病情反复或加重。肌萎缩患者维持消化功能正常,是康复的基础。

肌肉萎缩的中医治疗

现代医学的多发性神经炎、脊髓空洞症、肌萎缩、肌无力、侧索硬化、运动神经元病、周期性麻痹、肌营养不良症、癔病性瘫痪和表现为软瘫的中枢神经系统感染后遗症等,均属于“痿证”的范围,“痿证”是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。
痿证是指筋骨痿软,肌肉瘦削,皮肤麻木,手足不用的一类疾患。临床上以两足痿软、不能随意运动者较多见,故有“痿辟”之称。
由运动神经元病、全身营养障碍、废用、内分泌异常而引起的肌肉变性、肌肉结构异常,遗传、中毒、代谢异常、感染、变态反应等多种原因均可引起肌无力、肌肉萎缩等。

肌肉萎缩的调护

痿证是肢体筋脉弛缓软弱废用的病证。调畅肢体气血,恢复肢体功能活动是痿证调护的关键。肢体活动功能训练可采用主动练功和被动练功两种,从内容上可有传统体育训练、生活作业训练等不同。若肢体瘦削枯萎,运动无力,不能步履,卧床阶段可采用卧位被动练功,随时变换姿势,防止“畸型”发生。
继则采取主动练功训练,如坐位,立位和步行练功。根据病情,可选用相应的导引、按摩、气功以及五禽戏、八段锦等传统体育锻炼方法。生活作业方法更为实用易学。若上肢活动障碍者,采用写字、投掷、接球、弹琴、编织、拨算盘等,若下肢活动受限者,采用踏三轮车、缝纫等
第2个回答  2009-06-09
你女儿的病因是.肾肝阴虚,血不养筋,骨髓少,血气不足,髓不能满骨,所以形成软弱不能行.可以式用中药治疗.调补肝肾,补血养筋.这病中医叫行迟症,祝早日康复!本回答被提问者采纳
第3个回答  2009-06-09
祝福 。。不过我懂医~很是可怜 希望他能早日康复
相似回答