肌营养不良主要是由于遗传因素引起的肌肉变性疾病,另外,除遗传因素外,患者自身基因突变也可以导致本病的发生。得了肌营养不良的一般症状如下:
1、四肢肌肉对称性无力和萎缩,行走缓慢跌倒不易爬起,上下楼困难费力,脚跟不能着地。走路时呈典型的鸭子步型。
2、小腿肌肉发凉、发硬、粗大。主要病因:显性或隐性遗传或基因突变性别及好发年龄:10岁以下多见,男性多于女性主要症状:多近体端肌萎缩,远端假性肥大无力,鸭步、突腹、足尖走路、翼状肩.Gowers症阳性主要病理变化:肌细胞退行性变,坏死,脂肪细胞及结缔组织增生,肌细胞内DYS缺失或异常。
3、Duchenne型肌营养不良:为X连锁隐性遗传,男性发病,女性携带异常基因但不发病。多见于儿童发病,逐渐进展。开始表现为走路不稳,易摔跤,上楼困难,下蹲难以站起,需用双手撑膝来帮助股肌用力,使上身起升,站力时胸腹过度前凸,来维持腰部肌无力的身体平衡,两腿分开方可站稳。
4、眼肌型肌营养不良为典型常染色体显性遗传,但有隐性遗传和散发病例。某些病例与线粒体DNA缺失有关。通常在30岁以前发病,上睑下垂为早期表现,随之发生进展性眼外肌麻痹;也常见面肌无力,以及四肢肌亚受累,病程缓慢进展。易误诊为重症肌无力。
5、埃-德型肌营养不良为X连锁隐性(Xq28)遗传,常染色体显性(1q11)遗传很少。儿童期发病,缓慢进展,发生肌萎缩、无力和挛缩(常见于肱二头肌、肱三头肌、腓骨肌和胫前肌,以后扩展至肢带肌),可出现心脏传导异常和心肌病。血清CK轻度增高。应监测心脏功能,必要时植入起搏器。
6、远端型肌营养不良为常染色体显性变异型,典型为40岁以后起病,纯合子发病较早,发病较早,症状较重。主要影响手足小肌肉、腕伸肌、足背屈肌,病程缓慢进展。也有报道常染色体隐性遗传或散发的远端肌病,表现年轻人进行性下肢无力。
7、脊旁肌营养不良40岁后发病,表现进展性脊旁肌无力、背部疼痛和典型脊柱后凸,可有家族史;血清CK轻度增高,CT检查显示脊旁肌为脂肪所代替。