铁缺乏症(ID)和
缺铁性贫血(IDA)是广泛影响世界各国的重要健康问题，及时诊断和处理ID/IDA是临床工作的重要任务。
一、ID和IDA的诊断建议
缺铁可分为三个阶段：储铁缺乏、缺铁性红细胞生成(IDE)和IDA。ID包括两种情况：(1)铁绝对减少，即机体铁储备低;(2)功能性减少，吞噬细胞和网状内皮细胞释放铁的功能下降，导致铁相对不足。
1.IDA的国内诊断标准
(符合以下第1条和第2～9条中任2条或以上，可诊断IDA)：
(1)
小细胞低色素性贫血：男性Hb<120g/L，女性Hb<110g/L，红细胞形态呈低色素性表现;
(2)有明确的缺铁病因和临床表现;
(3)
血清铁蛋白<14μg/L;
(4)血清铁<8.95μmol/L，总铁结合力>64.44μmol/L;
(5)
运铁蛋白饱和度<0.15;
(6)骨髓铁染色显示骨髓小粒可染铁消失，铁粒幼细胞<15%;
(7)红细胞游离原卟啉(FEP)>0.9μmol/L(全血)，血液锌原卟啉(ZEP)>0.9μmol/L(全血)，或FEP/Hb>4.5μg/g Hb;
(8)血清可溶性运铁蛋白受体(sTRF)浓度>26.5 nmol/L(2.25mg/L);
(9)铁治疗有效。
2.IDA的诊断标准释义
(1)常规项目检查：
平均红细胞体积及平均红细胞血红蛋白含量明显降低。
(2)铁代谢指标：血清铁蛋白水平(<14μg/L)是用于鉴别ID最敏感和特异性的指标，可准确反映铁储存下降;转铁蛋白合成增加，转铁蛋白饱和度下降(<15%)，慢性病贫血(ACD)患者转铁蛋白饱和度下降，铁蛋白水平升高，主要是因为
巨噬细胞内铁释放障碍，血清可溶性转铁蛋白受体水平在缺铁时增加;骨髓铁染色是评估巨噬细胞及有核红细胞铁储存量的一种可靠方法，因是有创检查，应用受到限制。
ACD合并IDA时，转铁蛋白饱和度下降，铁蛋白水平定义为<100μg/L;
心力衰竭伴IDA时，铁蛋白水平<300μg/L;在铁难治性IDA(IRIDA)中，转铁蛋白饱和度很低，但是血清铁蛋白水平正常或在正常低水平(图1)。
3.ID/IDA的病因诊断
IDA患者均应寻找病因，非侵入性检查如
尿素呼气试验或抗幽门螺杆菌抗体，进行胃肠道相关检查;
阴道出血的女性应该进行妇科检查;
C反应蛋白与老年人炎症/肿瘤性疾病相关;要排除克隆性造血在内的多种因素;
怀疑IRIDA的患者应进行TMPRSS6
基因测序。