性联遗传5)黏多醣症

如题所述

黏多醣症(Mucopolysaccharidoses, MPS),是一种先天性的代谢遗传疾病,其遗传方式为隐性,可能是体染色体隐性或性联隐性遗传。无症状的携带者,如母亲或父母双方,可能将异常基因传给下一代,从而引发这一病症。黏多醣在构成人体重要器官如骨骼、血管和皮肤中扮演关键角色,但患有黏多醣症的个体由于体内特定酶的缺失,导致黏多醣积聚,损害器官功能。


疾病在婴儿时期可能难以察觉,但随着病情发展,症状逐渐显现。典型症状包括:生长发育迟缓,头围增大,面部特征如浓眉、塌鼻梁、厚嘴唇等。此外,关节可能出现变形,关节僵硬,手部可能呈现爪状,下肢短小且膝内翻,脊柱粗大。内脏如肝脏和脾脏肿大,腹部突出,可能伴随脐疝或腹股沟疝,眼睛也可能出现角膜混浊等并发症。


黏多醣症分为六种类型,其中第二型为X染色体性联遗传,不同类型的严重程度各异,部分患者可能伴有严重的智力障碍。目前,针对第一型和第六型患者的治疗手段有所突破,酵素替代疗法已取得初步成功,尽管初期人体试验显示疗效显著且副作用较小。基因治疗尽管还在研发阶段,但被视为未来可能解决黏多醣症问题的潜在疗法。




扩展资料

身体上的某些性别在遗传上与性别发生直接关连的现象,即称为性联遗传。

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