特发性震颤怎么确诊？
特发性震颤（essential tremor,ET)是最常见的运动障碍性疾病，主要为手、头部及身体其他部位的姿位性和运动性震颤。特发性震颤具有相互矛盾的临床本质，一方面这是一种轻微的单症状疾病，另一方面，又是常见的进展性疾病，有显著的临床变异。本病的震颤，在注意力集中、精神紧张、疲劳、饥饿时加重，多数病例在饮酒后暂时消失，次日加重，这也是特发性震颤的临床特征。特发性震颤病因并不清楚，易与其他疾病产生的震颤混淆。
【诊断和鉴别诊断】
诊断
中、老年中出现双上肢明显的持续的姿位性震颤伴有运动性震颤时，应考虑特发性震颤。
(一)特发性震颤的确诊标准
1.双手或双侧前臂肉眼可见的、持续的姿位性震颤或伴有动作性震颤和身体其他部位的震颤。双侧姿位性震颤可以不对称，一般持续的震颤幅度较大且可有波动。震颤可影响生活和工作。
2.病程必须超过3年。
3.明确诊断必须排除下列情况
(1)存在除震颤外的其他神经系统异常体征。
(2)应用可导致震颤的药物或药物戒断状态和疾病。
(3)震颤发生前3个月内有明确的神经系统外伤，包括头部外伤与周围神经外伤分布部位相一致的震颤。
(4)存在可引起震颤的明显心因性因素。
(5)震颤突然发生或迅速进行性恶化。
（二)可能是特发性震颤的拟诊标准
1.与“确诊标准”相同的震颤特征，但震颤并非在好发部位，包括头部和腿部的姿位性震颤。
2.病程超过3年。
(三)排除特发性震颤的诊断
（1）与确诊标准”相同的排除标准。
（2）原发性直立性震颤（直立时双下肢有14-18Hz震颤）。
（3）局限性发声震颤（因临床无法把单独累及发声的特发性震颤与舌咽肌张力障碍和其他发声器官肌张力障碍导致的言语障碍分开）。
（4）局限性姿位性震颤包括职业性震颤和原发性书写震颤在内的任务特异性震颤。
（5）局限型舌震颤或下颌震颤。
（6）头部的异常姿势可能提示头部肌张力障碍性震颤。
特发性震颤经常被误诊，通常被认为是帕金森病早期或增强的生理性震颤，诊断标准不统一是主要原因。确诊特发性震颤必须除外其他神经系统疾病。目前临床上可见到符合特发性震颤诊断标准的震颤病人．但又伴有帕金森综合征（病）、肌张力障碍、肌痉挛、不安腿综合征等锥体外系疾病或周围神经病。此时的诊断方法可以借鉴变性疾病常用的叠加诊断方法，如帕金森叠加综合征。用特发性震颤叠加(ET PLUS)来表示，如特发性震颤叠加帕金森病。
(四）辅助检查
（1）CT、MRI检查、正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射断层扫描(SPECT)，对鉴别诊断有意义。
（2）肌电图(EMG)可记录到4～8 Hz的促动肌-拮抗肌同步化连续发放活动，另有约10%患者表现为促动肌-拮抗肌交替收缩。单运动单元分析显示电冲动是集合性或同步化的。震颤发作期间募集相中新募集的运动单元有异常高的瞬间20～50Hz放电频率。
（3）基因分析 对确诊某些遗传性肌张力障碍疾病有重要意义。
鉴别诊断
特发性震颤与帕金森病的鉴别诊断十分重要。帕金森病多在老年发病．此时期也是特发性震颤的多发年龄，因此许多特发性震颤被误诊为帕金森病。虽然典型的帕金森病具有静止性震颤、肌强直和运动迟缓的特征，但是病程早期往往缺乏特征性的表现，特别是起病时仅有震颤，尤其是姿位性震颤（这在帕金森病同样非常多见），这时容易导致误诊。
帕金森病发展到头部、唇、舌和下颌震颤很少见。而长期双手震颤的病人偶尔可发展成为典型的帕金森病，但不清楚其原来就是帕金森病还是特发性震颤后来发展成帕金森病。神经电生理有助于鉴别，帕金森病以姿位性震颤为主时震颤频率大多为6Hz．特发性震颤的姿位性震颤频率为4~8Hz．大多数为6~6.5Hz，因此仅从频率分析难以区别特发性震颤和以姿位性震颤为主的帕金森病。帕金森病若以静止性震颤为主，鉴别并不很困难，病人在静止性位置放松时震颤幅度比维持某种姿位时大得多，频率却低，特发性震颤的静止性震颤成分与姿位性震颤的频率差不多相同（大约小0.5Hz），震颤幅度却小得多。虽然仅靠频率分析不足以鉴别，但通过静止性和姿位性的改变对区别两者还是有帮助的。PET扫描发现特发性震颤病人壳核能正常摄取18F-多巴，基底节多巴胺D2受体功能正常，多巴胺转运蛋白功能正常，而帕金森病壳核摄取18F-多巴减少，患侧基底节多巴胺D2受体功能上调，多巴胺转运蛋白功能减弱。
增强的生理性震颤与特发性震颤都表现为姿位性震颤和运动性震颤。增强的生理性震颤往往能找到增强震颤的原因，如甲状腺功能亢进、锂或丙戊酸中毒、乙醇（酒精）戒断等。但伴有周围神经病的增强性生理性震颤和可疑的特发性震颤难以鉴别。这些周围神经病可以是遗传性神经病如腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth病）、肥大间质性多发性神经病(hypertrophic interstitial polyneuritis)或者是吉兰-巴雷综合征恢复期,肌电图惯性负荷试验(inertial loading)可以帮助鉴别，如果发现双手6 - 10Hz的运动性和姿位性震颤，支持特发性震颤的诊断。特发性震颤的腿部震颤与原发性直立性震颤鉴别并不困难，特发性震颤的腿部震颤在行走、站立时都同样存在，腿部震颤的频率为7.5 - 10Hz；原发性直立性震颤14 - 16Hz的震颤仅出现于站立时，坐位以及行走时都消失。
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