诊断原发性心肌病的过程需要排除其他心脏疾病的可能。如果患者表现出心脏扩大、心律不齐、晕厥以及充血性心力衰竭等症状，但未发现风心病、冠心病、先天性心脏病、高血压性心脏病或肺源性心脏病等常见病因，此时应怀疑可能是原发性心肌病。
医生会详细询问病史，包括患者的症状出现的时间、伴随症状等，同时进行全面体检。辅助检查如超声心动图、X线检查、心电图和心肌酶谱等，这些工具可以帮助医生判断病情并确定疾病的类型。然而，有时候，为了获得最终确诊，心肌活检和心血管造影等侵入性检查可能是必要的。这些检查结果将为诊断提供关键证据，确保对患者的病情有准确的认识。
是一组发病缓慢、病因未明、以心脏增大为特点、最后发展为心力衰竭的心脏病。最初可无自觉不适，以后可在劳累时或轻度劳动时出现气急、心悸、胸闷、呼吸困难等症状。心脏重量增加，各心腔扩大，心肌灰白而松弛；室壁厚度近乎正常，心内膜也可增厚，可有心腔内附壁血栓，常有心肌纤维化，也可心壁成片受损，心脏起搏系统亦可受侵。