WHO胸腺瘤病理分类法是Rosai领导的专家组于1999年公布的，后于2004年得到修改，是目前应用最广泛的胸腺肿瘤病理分类系统。 根据肿瘤上皮细胞形态将胸腺瘤分为A型、B型、AB型，A型由梭形肿瘤上皮细胞组成，B型由圆形上皮样细胞组成，具有二者混合表现的为AB型。按照淋巴细胞的比例将B型分为B1型、B2型和B3型3个亚型，B1型富含淋巴细胞，有少量上皮细胞；B2型的淋巴细胞与上皮细胞比例接近；B3型以上皮细胞为主，淋巴细胞稀少 。胸腺瘤除了上述分类外，还有几种罕见肿瘤无法归纳至以上标准分类中，包括小结节型胸腺瘤、化生型胸腺瘤、硬化型分类法胸腺瘤等。1999年分类法把胸腺癌定义为C型，2004年删除了胸腺瘤中C型类别，将胸腺癌另列为一类，胸腺癌表现为明显的恶性肿瘤细胞学特征，有多种组织学类型，包括低度和高度恶性肿瘤，低度恶性胸腺癌包括鳞状细胞癌、粘液表皮样癌和基底细胞癌等，高度恶性胸腺癌包括淋巴上皮瘤样癌、小细胞癌、肉瘤样癌、透明细胞癌、未分化肿瘤等。
A型胸腺瘤占5%-24%，患者就诊时年龄大，中位年龄约为61岁，24%合并重症肌无力，绝大多数患者为Ⅰ期。A型和AB型的生物学行为与良性疾病相似，AB型占11%-43%。B型常合并重症肌无力和其它免疫疾病，B1型恶性程度略高于A型、AB型，低于B2型、B3型，是低度恶性肿瘤，占8%-38%。B2型胸腺瘤的恶性程度高于B1型，低于B3型，占4%-46%。B3型以往被定义为分化好的胸腺癌，常无包膜，侵犯纵隔脂肪及邻近器官，预后差，占6%-34%。胸腺癌和其它器官恶性肿瘤相似，复发率高，生存期短，预后最差 [ 2 ] 。A型、AB型、B1型、B2型、B3型肿瘤的侵袭性分别为10%-40%、30%-40%、45%-50%、65%-70%、85%-90%，B1型、B2型、B3型侵袭性高，多为Ⅲ期或Ⅳ期疾病 [ 3 ] 。
1/3胸腺恶性肿瘤患者表现为无症状的前纵隔肿物，多在影像学检查时发现；1/3表现为局部症状，如：咳嗽、呼吸困难、胸痛、咯血、吞咽困难、声音嘶哑、上腔静脉压迫综合征、膈神经麻痹等；还有1/3患者表现为副瘤综合征，最多见的为重症肌无力，约30%-50%胸腺瘤患者伴重症肌无力，而单纯性红细胞再生障碍、低丙种球蛋白血症、红斑狼疮等约占28%。就诊时胸腺瘤患者出现转移并不常见，最常见的转移部位是胸膜，胸腔外转移不到10%，转移部位有肾、淋巴结、肝、脑、肾上腺、甲状腺、骨。与胸腺瘤不同，胸腺癌侵袭性强，就诊时转移常见，转移部位有骨、肺、肝、胸膜和淋巴结，极少伴有副瘤综合征 [ 4 ] 。
近80%胸腺瘤患者在正位胸片上表现为纵隔轮廓异常或肿物 。胸部增强CT是诊断前纵隔肿物的首选影像检查方法，CT不仅能显示病变大小、密度、边缘，而且能提示病变与胸腔内周围器官包括大血管、肺、心包、心脏、胸膜等的关系，肿块内钙化、出血、坏死常提示肿瘤侵袭性高。MRI对评价病变是否侵犯血管更有优势。Sadohara等 [ 5 ] 回顾性分析了胸腺肿瘤的CT与MRI的表现，在CT和MRI影像上，与低危(A型、AB型、B1型)和高危(B2型、B3型)胸腺瘤相比，胸腺癌多表现为不规则轮廓、坏死或囊变、不均匀强化、淋巴结肿大及大血管受侵。MRI影像上，与高危胸腺瘤和胸腺癌相比，包膜完整、分隔、均匀强化在低危胸腺瘤更常见，MRI在显示包膜、分隔或瘤内出血方面优于CT。
尽管探讨正电子发射计算机断层扫描(positron emission tomography, PET)对胸腺肿瘤诊断价值的研究多是小样本的，但多数研究显示 PET能够区分胸腺增生和胸腺瘤，也可区分胸腺瘤和胸腺癌 ，胸腺癌的标准吸收值明显高于胸腺瘤。PET摄取值与WHO分类相关，但不能鉴别侵袭或非侵袭性胸腺瘤，也不能鉴别胸腺瘤和淋巴瘤 [ 6 , 7 ] 。Inoue等 [ 8 ] 对46例胸腺肿瘤进行了PET检查，结果显示，高危肿瘤的早期和延迟SUV值(分别为6.0、7.4)均显著高于低危肿瘤(分别为3.2、3.4)。早期SUV值> 4.5支持高危肿瘤，以SUV值4.5为截断值，诊断的敏感性、特异性和准确性分别为78.3%、91.3%、84.8%，早期SUV值> 7.1，可区分胸腺癌与其它类型胸腺瘤。
前纵隔肿物的常见病因包括胸腺瘤、淋巴瘤、甲状旁腺或甲状腺肿瘤、生殖细胞肿瘤、结缔组织肿瘤及良性肿瘤等。 通过血α甲胎蛋白、β人绒毛膜促性腺激素等标志物可鉴别生殖细胞肿瘤和胸腺瘤 。临床上，多数情况下需要对淋巴瘤和胸腺瘤进行鉴别，但这两种疾病鉴别起来较为困难。一般来说， 胸腺瘤患者年龄更大，合并相关免疫异常提示为胸腺瘤；淋巴瘤患者多表现盗汗、发热、消瘦和不适等症状 ，体检时应仔细检查浅表淋巴结，肿块伴周围淋巴结肿大在淋巴瘤多见，可行淋巴结活检确诊。
当发现前纵隔肿物且怀疑是淋巴瘤或胸腺瘤时，应行活检以明确诊断。创伤最小的是CT引导下细针抽吸活检(fine needle aspiration, FNA)，但这种方法只能提供细胞学标本，难以明确胸腺肿瘤的组织学分型，更不能鉴别胸腺瘤和淋巴瘤，因此，FNA一般不用于胸腺肿瘤的诊断。CT引导下芯针活检是确诊纵隔肿物的首选方法，它能获取足够的组织进行组织学及免疫组化检查，从而做出准确诊断，尤其是可鉴别胸腺瘤和淋巴瘤，也比较安全。如果不能进行芯针活检或未确诊时，可考虑行纵隔切开术或电视辅助胸腔镜手术(video-assisted thoracic surgery, VATS)活检。
Yonemori等 [ 9 ] 回顾性分析了CT引导下经皮穿刺对138例前纵隔肿瘤的结果，评价其对胸腺上皮肿瘤的诊断价值，敏感性和特异性分别为91.7%和100%，阳性预测值100%，阴性预测值94.0%，总准确率96.4%，经皮穿刺和手术在WHO分类方面的诊断总符合率为79.4%，结果令人满意。另有几项研究报告经皮穿刺的敏感性在44%-83%之间。
目前采用最广泛的胸腺肿瘤分期方法是Masaoka于1981年制定的Masaoka分期法，后于1994年得到修改。修改后的胸腺瘤Masaoka分期系统的定义是：Ⅰ期：肿瘤局限在胸腺内，肉眼及镜下均无包膜浸润；Ⅱ期：Ⅱa期：镜下有包膜浸润，Ⅱb期：肉眼可见周围脂肪组织浸润，但局限于纵隔胸膜内；Ⅲ期：侵犯周围器官，Ⅲa期不侵犯大血管，Ⅲb期侵犯大血管；Ⅳ期：Ⅳa期：胸膜或心包浸润，Ⅳb期：淋巴或血行转移。Ⅰ期为非侵袭性胸腺瘤，Ⅱ期及以上为侵袭性胸腺瘤。
胸腺瘤最常见的复发部位是胸腔，其次是纵隔。对于复发的胸腺瘤患者，手术仍然是主要的治疗方法。50 % - 75 %的复发疾病患者仍可以手术，其中6 2 % (45%-71%)可行完全切除。复发后行完全切除患者的生存期能够得到延长，5年生存率近72%，不完全切除的患者仅为0-25% [ 11 ] 。对于不能手术的患者，放疗是有效的治疗方法，有研究报告接受放疗患者的5年生存率为80%。复发患者也可行化疗，一项评价培美曲塞治疗复发胸腺瘤或胸腺癌的Ⅱ期研究中，共16例复发胸腺瘤和11例胸腺癌入组，在可评价的23例患者中，2例完全缓解(complete response, CR)，2例PR，均为Ⅳa期胸腺瘤，胸腺瘤患者的中位进展时间是45.4周，胸腺癌患者是5.1周，表明培美曲塞对复发胸腺瘤有一定的疗效 [ 46 ] 。Loehrer等 [ 47 ] 采用奥曲肽治疗奥曲肽扫描阳性的不可切除或晚期胸腺瘤或胸腺癌患者，在可评价的38例患者中，31例曾接受过化疗，结果显示，2例CR，10例PR，2年生存率为76%，6例胸腺癌或类癌患者无PR。另外文献报告紫杉醇、多西紫杉醇、吉西他滨对复发恶性胸腺肿瘤也有一定的效果 [ 48 - 50 ] 。
多种因素能够预测胸腺瘤患者的预后。 多项研究证实Masaoka分期是胸腺瘤最重要的预后因素 。完全切除患者的生存期与分期密切相关，Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期的5年生存率分别为90%-100%、75%-90%、50%-70%、30%-40%，Ⅰ期、Ⅱ期、Ⅲ期、Ⅳ期的10年生存率分别为85%-95%、70%-85%、25%-60%、0-15% [ 3 ] 。完全切除是另一个预后因素，完全切除的Ⅲ期、Ⅳ期患者的复发率较未完全切除的复发率低。WHO分类也是手术切除后患者独立的预后因素，从A型到C型(胸腺癌)，预后越来越差。大样本研究及 meta 分析 [ 51 , 52 ] 均证实，A型、AB型、B1型生存率高于B2型和B3型，有明显差异，A型、AB型、B1型、B2型、B3型的5年生存率分别为100%、93%、89%、82%、71%，A型、AB型、B1型、B2型、B3型的10年生存率约为20%-30% [ 3 ] 。Okumura [ 53 ] 对273例胸腺瘤的研究显示，A型、AB型、B1型、B2型、B3型患者的20年生存率分别为100%、87%、91%、59%、36%。肿瘤大小也是可靠的预后因素，一项对马萨诸塞州总医院179例患者的回顾性分析表明，病灶≥8 cm患者的复发率显著增加(分别为1.8%、28%)，这些患者更多为Ⅲ期或Ⅳ期，多为B1型而不是A型或AB型。大血管受侵也是独立的预后不良因素。此外，伴重症肌无力患者的预后优于不伴肌无力的患者，这可能与合并肌无力患者能更早地就诊有关，而且大多数研究显示，合并重症肌无力的大部分患者是Ⅰ期、Ⅱ期。单纯性红细胞再生障碍(5%-10%)可能影响治疗的完成，尤其是对化疗影响较大。早期复发(< 40个月)也是预后不良因素 [ 2 ] 。
尽管胸腺肿瘤发展相对缓慢，但仍是一种具有侵袭性的疾病。 Ⅰ期、Ⅱ期胸腺瘤应行手术切除，部分Ⅱ期患者可从术后放疗获益。多学科综合治疗在Ⅲ期、Ⅳa期胸腺肿瘤中起重要作用 。现有的多种化疗方案中大多数包括顺铂和蒽环类药物。靶向治疗尚无令人满意的疗效。今后应针对胸腺肿瘤开展多中心前瞻性临床研究，探索更有效的治疗方法。