通常分为原发性免疫缺陷病和继发性免疫缺陷病。那么，对于原发性免疫缺陷病来说，临床表现主要是表现为反复的、慢性的呼吸道或者消化道，或者皮肤的感染，而且容易出现自身免疫性疾病，肿瘤发病率相对也比较高。
除此之外，可能部分孩子还有一些特殊的面容和特殊的疾病，比如先天性心脏病、湿疹等，发病率都相对比较高。对于继发性免疫缺陷病的孩子来说，最常见的也是表现为反复的呼吸道感染，包括上呼吸道感染、支气管炎、肺炎，也有胃肠道感染，通常感染会引起反复的感染，导致营养不良，然而就导致免疫功能的进一步下降，然后再感染，再加重营养不良，这样的恶性循环之中。
孩子免疫力缺陷的影响对各种感染的易感性增加是免疫缺陷最主要、最常见和最严重的影响，感染可表现为反复的、持续的、急性的、慢性的。
感染的性质主要取决于免疫缺陷类型，感染部位以呼吸道最常见，孩子越小，感染频率越高，病情也越重。先天性免疫缺陷有高度伴发自身免疫疾病的倾向，以系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎和恶性贫血多见，并伴随出现相应的症状。
先天免疫缺陷性疾病有不同类型。随着医疗技术和医疗手段的进展，越来越多的先天性疾病即原发性免疫缺陷病已经能够完全控制住病情，甚至能达到临床治愈。免疫缺陷性疾病能够通过干细胞移植等治疗手段达到完全治愈。所以对于原发免疫缺陷病的孩子们，一定要做到早发现、早治疗。
现在随着医疗技术不断进步，对小孩免疫性缺陷病的发病机理有了更多的了解，而且治疗的手段也逐步多了起来。小孩免疫缺陷比较常见的体液免疫或者细胞免疫缺陷，体液免疫缺陷当中RAG的免疫球蛋白的缺陷，诊断明确以后可以替代性的补充免疫球蛋白，使得免疫球蛋白基本上在随访过程当中维持在正常的水平，就能够防止感染的发生。
同时一旦小孩有感染的情况下，也可以给予抗感染治疗积极的干预，在专科门诊进行定期随访，通常小孩免疫缺陷的生存状态就极大的提高了，小孩完全能够像正常人一样健康的生活。