由于遗传物质改变所致的疾病，包括单基因病、多基因病和染色体病三类，是医学遗传学和临床遗传学的主要研究内容。1902年加罗德首先发现由隐性致病基因控制的尿黑酸尿症；1905年法拉比报道了由显性致病基因控制的短指畸形；此后各种遗传病的报道日益增多。1959年勒热纳报道了由常染色体异常引起的唐氏综合症；同年福特证实了由性染色体异常引起的特纳综合症；1965年佛康纳提出多基因病的概念。
单基因病：受二对基因控制的疾病。较常见的有酶蛋白功能异常或缺乏造成的先天性代谢缺陷和其他蛋白质分子结构异常或缺乏引起的分子病。目前已知先天性代谢缺陷造成的疾病有1000余种，如茜氨酸代谢缺陷造成的苯丙酮尿症和白化症，尿黑酸代谢缺陷造成的尿黑酸尿症。
分子病：血红蛋白异常最常见的是分子病，迄今已发现的血红蛋白异常达300多种。例如镰型细胞贫血症是由于血红蛋白β链的第6位的谷氨酸变成了缬氨酸。
多基因病：受多对微效基因控制并易受环境因素影响的疾病。各对等位基因间无显隐性之分，每个基因的效应微小，但累加起来可形成明显的致病效应。多基因病包括一些常见病和畸形，例如，原发性高血压、先天性心脏病、冠心病、糖尿病(青少年型)、哮喘、精神分裂症、先天性畸形足、脊柱裂、无脑儿等。
染色体病：由于先天性的染色体数目异常或结构异常而引起的具有一系列临床症状的综合症。一般分为常染色体病和性染色体病两大类。(1)常染色体病是常色体发生畸变引起的疾病，其共同临床特征为先天性智力低下，生长发育迟缓，伴有五官、四肢、皮纹、内脏等多方面的畸形。(2)性染色体病是由于X和Y染色体数目或结构改变引起的疾病，共同的临床特征为性征发育不全或多发畸形，或伴有智力较差等。
孩子长得像父母，这是基因的力量。然而，除了长相外，父母可能还同时把多种疾病遗传给了孩子，包括以下5种重症。
01
心脏疾病
心脏病是女性死亡的主要原因。美国疾病控制中心的数据显示，健康的生活习惯与较低的心脏病风险有关。此外，戒烟、控制体重、定期锻炼、少吃红肉和饱和脂肪也能降低心脏病风险。
那么，健康的生活习惯与心脏病遗传风险是否相关？
此前，《新英格兰医学杂志》上发表的一项具有里程碑意义的研究给出了肯定的答案。该试验纳入55,000多名受试者，进行DNA检测，查看冠状动脉疾病的50种不同标记。对风险最高的群体进行测试后，坚持健康的生活方式将他们患心脏病的风险降低了50％。
医生说：这是一项了解心脏疾病遗传基础的重要研究，患者可通过采取措施降低风险。除改变生活方式，如知道自己属于高危人群，可能会选择更早服用他汀类药物。
02结肠息肉
了解腺瘤性息肉的家族史，可以知道自己是否有结肠直肠癌的风险。
结肠息肉可能在青少年时形成，在接近40岁时会变成恶性肿瘤。据美国癌症协会（American Cancer Society）统计，有1/5的结肠息肉患者的亲戚也有结肠息肉。
本人提醒：正常人一般建议50岁时开始接受结直肠癌筛查，但如果有结肠癌或息肉家族史，需尽早进行筛查。
03乳糜泻
随着十多年来无麸质产品的普及，世界开始对乳糜患者所经历的痛苦和磨难加深理解。对麸质不耐受的人在摄入麸质后，仅面临暂时的消化问题，而乳糜泻患者摄入小麦蛋白后会对小肠造成严重的伤害。
根据乳糜泻基金会的说法，由于有乳糜泻相关的基因，乳糜泻患者的一级亲属（即父母、子女或兄弟姐妹）有1/10的风险患乳糜泻。虽然携带相关基因并不一定意味着会患这种疾病，但如果还出现腹痛或体重减轻等典型的乳糜泻症状，应立刻就诊。
04高胆固醇
根据FH基金会的统计，有家族性高胆固醇血症（FH）的基因缺陷患者在出生时LDL水平或“坏胆固醇”水平达到高危水平，患早期心脏病（包括心脏病和中风）的风险增加了20倍。基因检测结合简单的血液胆固醇测试可帮助诊断并指导他汀类药物的使用。
宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授丹尼尔·雷德（Daniel Rader）博士说：“FH是早期心脏病最常见的遗传病因，但早期治疗可使个体的风险降低80％。不幸的是，FH很难确诊，90％的人不知道他们有这种状况。”
05抑郁
关于精神状况的遗传基础还有很多东西需要了解。不过，家族史可为是否会患抑郁症提供线索。医生说：“某个家庭成员患有抑郁症并不意味着其他家庭成员也会出现这种症状，但是如果同一方家人出现两个或两个以上的抑郁症患者，那么患抑郁症的可能性就比较大。”
根据美国梅奥诊所（Mayo Clinic）介绍，关注家人的精神健康史，会促使患者积极寻求治疗，一些基因测试可以帮助确定患者对哪种药物的反应最好。