第五节 人类遗传病与优生名词：1、遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病，通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。2、单基因遗传病：由一对等位基因控制，属于单基因遗传病。3、多基因遗传病：由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。4、染色体异常遗传病：例如遗传病是由染色体异常引起的。5、优生学：运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。6、直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等。7、“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。8、“三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。语句：1、单基因遗传病：a、常染色体隐性：白化病、苯丙酮尿症。 b、伴X隐性遗传：红绿色盲、血友病、果蝇白眼、进行性肌营养不良。 c、常染色体显性：多指、并指、短指、多指、软骨发育不全、d、伴X显性遗传：抗VD性佝偻病、2、多基因遗传病：青少年型糖尿病、原发性高血压、唇裂、无脑儿。3、染色体异常遗传病；a、常染色体病：21三体综合征（发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。）、b、性染色体遗传病。4、优生及优生措施：a、禁止近亲结婚：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。”b、遗传咨询：遗传咨询是预防遗传病发生最简便有效的方法。C、提倡“适龄生育”：女子生育的最适年龄为24到29岁。d、产前诊断。5、禁止近亲结婚的理论依据是：使 隐性致病基因纯合的几率增大。6、先天性疾病不一定是遗传病（先天性心脏病），遗传病不一定是先天性疾病。第七章 生物的进化 名词：1、过度繁殖：任何一种生物的繁殖能力都很强，在不太长的时间内能产生大量的后代表现为过度繁殖。2、自然选择：达尔文把这种适者生存不适者被淘汰的过程叫作自然选择。3、种群：生活在同一地点的同种生物的一群个体，是生物繁殖的基本单位。个体间彼此交配，通过繁殖将自己的基因传递给后代。4、基因库：种群全部个体所含的全部基因叫做这个种群的基因库，其中每个个体所含的基因只是基因库的一部分。5、基因频率：某种基因在整个种群中出现的比例。6、物种：指分布在一定的自然区域，具有一定的形态结构和生理功能，而且在自然状态下能互相交配，并产生出可育后代的一群生物个体。7、隔离：指同一物种不同种群间的个体，在自然条件下基因不能自由交流的现象。包括：a、地理隔离：由于高山、河流、沙漠等地理上的障碍，使彼此间不能相遇而不能交配。（如: 东北虎和华南虎）b、生殖隔离：种群间的个体不能自由交配或交配后不能产生可育的后代。语句：1、达尔文自然选择学说的内容有四方面：过度繁殖；生存斗争；遗传变异；适者生存。2、达尔文认为长颈鹿的进化原因是：长颈鹿产生的后代超过环境承受能力（过度繁殖）；它们都要吃树叶而树叶不够吃（生存斗争）；它们有颈长和颈短的差异（遗传变异）；颈长的能吃到树叶生存下来，颈短的因吃不到树叶而最终饿死了（适者生存）。2、现代生物进化理论的基本内容也有四点：种群是生物进化的单位；突变和基因重组产生进化的原材料；自然选择改变基因频率；隔离导致物种形成。3、种群基因频率改变的原因：基因突变、基因重组、自然选择。生物进化其实就是种群基因频率改变的过程。4、基因突变和染色体变异都可称为突变。突变和基因重组使生物个体间出现可遗传的差异。5、种群产生的变异是不定向的，经过长期的自然选择和种群的繁殖使有利变异基因不断积累，不利变异基因逐代淘汰，使种群的基因频率发生了定向改变，导致生物朝一定方向缓慢进化。因此，定向的自然选择决定了生物进化的方向。（实例——桦尺蠖在工业区体色变黑：a、从宏观上看：19世纪中期桦尺蠖的浅色性状与环境色彩相似，属于保护色，较能适应环境而大量生存；黑色性状与环境色彩差异很大，不能适应环境，易被捕食者捕食，因此，突变产生后，后代的个体数受到限制。19世纪中期到20世纪中期，由于地衣死亡，桦尺蠖栖息的树干裸露并被烟熏黑，使得黑色性状与环境色彩相似而大量生存，浅色性状与环境色彩差异很大，易被捕食者捕食而大量被淘汰。表现为适者生存，不适者被淘汰。B、从微观来看： 19世纪中期以前，由于黑色基因（S）为不利变异基因，控制的性状不能适应环境而受到限制，因此，当时种群中浅色基因（s）的频率为95％，黑色基因（S）的频率为5％。到20世纪中期由于黑色基因（S）控制的性状能适应环境而大量生存并繁殖后代，浅色基因（s）控制的性状不能适应环境而大量被淘汰，使后代数量大量减少。浅色基因（s）的频率下降为5％，黑色基因（S）的频率上升为95％。结果是淘汰了不利变异的基因并保留了有利变异基因，通过遗传逐渐积累。）6、物种的形成：物种形成的方式有多种，经过长期地理隔离而达到生殖隔离是比较常见的方式。（如，加拉帕戈斯群岛上的14种地雀的形成过程，就是长期的地理隔离导致生殖隔离的结果。）7、现代生物进化理论的基本观点是：进化的基本单位是种群，进化的实质是种群基因频率的改变。物种形成的基本环节是：突变和基因重组——提供进化的原材料，自然选择——基因频率定向改变，决定进化的方向。隔离——物种形成的必要条件。8、基因频率的计算方法：①通过基因型计算基因频率。例如，从某种种群中随机抽出100个个体测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别为30、60和10，A基因频率＝（2×30+60）÷2×100=60%,a基因频率＝1-60%=40%。②通过基因型频率计算基因频率,一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与1/2杂合子频率之和。例如：AA基因型频率为30/100=0.3，Aa基因型频率为60/100=0.6；aa基因型频率为10/100=0.1；则A基因频率＝0.3+1/2×0、6=60%。③种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和等于1。
温馨提示：答案为网友推荐，仅供参考