B地贫杂合突变什么意思

Question

如题所述

Answer 1

这是轻度β地贫混合轻度α地贫（笼统地说）。 杂合突变＝影响到一半的基因。 CD17是常见的β地贫致病突变， 使基因完全失效。 另一个β珠蛋白基因正常。 CS＝Constant Spring, 是一种影响到α珠蛋白的变种血红蛋白， 可以笼统地认为是轻度α地贫。 α和β地贫症状不会累积， 所以患者仍为轻度地贫， 影响不会很大。 但注意患者的配偶在女方孕前一定要彻底检查是否患地贫（血红蛋白电泳+地贫基因检查）, 无论其初步检查结果如何。