遗传性大肠癌遗传性息肉病

Question

如题所述

Answer 1

家族遗传性息肉病，是一种常见的常染色体显性遗传性结肠疾病。这种病症的特点是患者的肠道内会存在大量的腺瘤样息肉，通常分布在结肠和直肠，数量可达上百个。这种病症的发生与5号常染色体长臂上一个突变的显性基因（FAP）密切相关。这个基因的突变是导致这种疾病的根本原因。

如果不进行及时治疗，家族遗传性息肉病的患者几乎百分之百会在四十岁之前面临息肉恶变的风险。这意味着，对于这类疾病的患者以及他们的家属，定期的随访和遗传学咨询是至关重要的。随访可以帮助监测息肉的生长情况，预防恶变，而遗传学咨询则能帮助理解疾病的遗传规律，以及可能的预防和管理策略，从而降低疾病的发病风险。