特发性矮小症的治疗

Question

已经在西安儿童医院治疗2年多，效果不好，女儿已经12岁了

Answer 1

除了先天遗传因素，饮食、睡眠、运动等后天因素对身高的影响也很大，哪怕父母不高，好好发挥后天影响因素，也能让孩子获得满意的身高。但如果孩子身高低于同种族、同年龄、同性别健康儿童身高的第3百分位数，或低于2个标准差(-2sd)以下，说明孩子已经属于矮小范畴，身高已经落后得比较多，靠饮食、运动、睡眠等身高管理手段已经很难实现追赶，需要使用药物进行干预治疗。

特发性矮小是儿童期身材矮小的最常见原因，占所有矮小患儿的60%-70%左右。从临床特征上来看，特发性矮小的孩子出生时正常，四肢和脊柱正常，身体比例正常，没有慢性器质性疾病，没有心理疾病，饮食上也很正常，做生长激素激发试验的话，生长激素分泌峰值在正常范围内。也就是说，孩子看不出异常，也检查不出任何病变因素，就是身高比同龄人矮小。

由于特发性矮小在临床上暂时还无法明确病因，不少家长就从字面上理解，认为特发性矮小不是病，抱着“晚长”“二十三蹿一蹿”的传统观念等着孩子蹿个儿，一直观望到十四五岁，甚至十七八岁，等孩子骨骺闭合了，才开始找治疗办法，但此时已经晚了。特发性矮小的孩子，不妨碍正常生活，但可能对孩子的精神和心理造成影响，比如矮小孩子可能会胆子比较小，社交上有一定的困难，会在就业、婚恋等事情上遭遇一些挫折，严重的话会影响孩子的人格发展。

生长激素激发试验，是用于检查孩子的生长激素是否缺乏。但是激发试验只能反映生长激素分泌峰值是否正常，没办法反映生长激素分泌总量和生长激素的活性是否正常，更不能反应生长激素-胰岛素生长因子轴的功能是否正常。在特发性矮小的孩子中，可能有部分孩子属于生长激素分泌紊乱或是对生长激素敏感性不足，或者是生长激素转化为IGF-1时存在某种缺陷。

对于特发性矮小的孩子，虽然生长激素不缺乏，但也可以使用生长激素治疗，帮助孩子长高。2003年，美国FDA就批准特发性矮小为重组人生长激素的治疗适应症，补充外源性的生长激素可以在一定程度上纠正孩子体内的缺陷，从而有效帮助孩子长高。

除了特发性矮小，美国FDA先后批准了慢性肾功能不全、Turner 综合征、Prader-Willi综合征( PWS) 、小于胎龄儿( SGA) 、SHOX基因缺乏及Noonan综合征等几种非生长激素缺乏的矮小相关适应症。

Answer 2

　　矮小症主要是指儿童的身高低于同年龄、同种族、同性别的儿童平均身高的两个标准差，每年生长速度低于5cm。可能是由于生长激素缺乏或分泌不足、家族性遗传矮身材、生长激素不敏感、骨骼发育障碍等原因导致。

Answer 3

你说的情况是特发性的矮小症，这个是有具体原因的，一般是，生长激素引起的可能性高一些，需要告诉我具体检查的结果情况，才能够更加准确的帮助你判断，这个年龄段的话可以选择外源性的注射生长激素控制，治疗改善，效果也是非常理想的。

Answer 4

特发性矮身材（ISS）是一种排他性的疾病，发病病因 尚不明确，可能的机制包括下面两个方面：一方面是 GHIGF1 轴相关基因异常，包括 GHR 基因突变，GHBP 水平低， SHOX 基因缺陷和其它 GH 信号途径遗传缺陷等；另一方 面是 GH-IGF1 轴外异常，比如一个未表征的软骨发育障碍。 要做哪些检查来确诊呢？首先要进行骨龄的检测， 来初步评估身高，接着要进行血、尿常规、肝、肾功能、 甲状腺功能、血糖和微量元素（血钙、磷和碱性磷酸酶 等） 的 检 查， 最 后 要 进 行 生 长 激 素 激 发 试 验、IGF-I、 IGFBP-3、染色体检查和头颅 MRI 的检查。
使用生长激素治疗特发性矮身材可 以改善身高，使其最终达到正常的成年 身高，以提高生活质量和社会适应性。