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北京哪里可以做肝豆状核变性基因检测?
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推荐答案 2018-08-07
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第1个回答 2018-08-07
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急,怎么确诊
肝豆状核变性
答:
你目前
肝豆状核变性
的诊断还不充分,如果按你这点检查和资料,连诊断都不具备。就是手点抖也非典型,如果是逐渐加重的手抖,就要考虑了。转 1.家族遗传史,父母是近亲婚配、同胞有肝豆状核变性患者或死于原因不明的肝病者。2.缓慢进行性震颤、肌僵直、构语障碍等锥体外系症状、体征或/及肝症状。3...
肝豆状核变性
怀孕时
做基因检测能
查出来是肝豆吗
答:
可以。如果做第三代试管婴儿,就可以保护生健康后代,不用做产前的
检测
。
23魔方
基因检测
的结果怎么得到的
答:
3、23魔方检测中心采用与赛默飞世尔科技联合定制
,专门针对中国人群的80万+位点高密度基因芯片进行 DNA 检测,芯片选点覆盖中国人常见SNP及稀有突变。4、泰坦的高通量芯片分析仪,是赛默飞世尔科技芯片检测仪系列中通量最大的自动化检测系统。当芯片放入泰坦之后,芯片的杂交、洗涤、扫描基因信号几乎无需人...
我女儿是
肝豆
病,16岁,我儿子7岁,
做基因检测
是杂合子,我儿子以后与正常人...
答:
你好:
肝豆状核变性
是常染色体隐形遗传病,你儿子是杂合子说明是致病基因携带者,若与杂合子女性结婚,下一代有患病子女的风险;若与正常的纯合子女性结婚,下一代子女不会患病,但有生育出杂合子子女的可能,故出生后,无论发病,建议行
基因检测
。
为什么会得
肝豆状核变性
答:
肝豆状核变性
为常染色体隐性遗传性疾病。绝大多数限于同胞一代发病或隔代遗传,罕见连续两代发病。致病
基因
ATP7B定位于染色体13q14.3,编码一种1411个氨基酸组成的铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或消失,引致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,蓄积在...
肝豆状核变性
是一种什么病?
答:
肝豆病主要累及肝脏和神经系统,侵犯肾脏、心脏、内分泌、血液。
肝豆状核变性
临床表现复杂,误诊率高达60%~90%,爆发性肝豆状核变性病的死亡率几乎为100%。肝豆状核变性致病基因鉴定,比
基因检测
更为准确、全面,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免...
瘦人出现
肝
指数异常可能是患了什么病?
答:
肝豆状核变性
的患者除了表现出肝脏及神经等相关症状外,也可在血生化检查中发生异常的血铜结合蛋白下降、血清铜下降,及24小时尿铜过量。另外,针对肝脏切片检体,若能计算肝脏标本的含铜量,可看到超出标准的沉积。专属的
基因检测
,也可以提供诊断的支持。肝豆状核变性是少数有药医的遗传疾病 肝豆状核...
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