患唐氏儿的几率有多大?

Question

病情描述(发病时间、主要症状等)：
29岁，孕周16周2天时做唐筛，结果free-hcg mom值2.474，正常参考范围0.25-2.0
afp mom值0.686，正常参考范围0.7-2.5
ntd风险阴性，21三体风险1/240，正常参考范围1/270，显示高风险
18三体风险1/30600,正常参考范围1/350，显示低风险
建议羊水穿刺和四维彩超

想得到怎样的帮助：
本人并不想做羊水穿刺，担心对胎儿有影响，想请问专业人士这种情况患唐氏儿的几率有多大？四维彩超能看出来吗？下一步该怎么办？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无遗传病史，无流产史，这是头胎，孕早期使用了风油精，用过一次杀虫剂，因家住马路边还闻过柏油味，在刚装修完的会议室里开过会

Answer 1

楼主你好，目前单从检测单来看是属于高危的，因为它大于1:270。但是这项检测存在很大的漏洞，漏检率和假阳性率都很高，因为它主要是通过孕妇的激素水平再结合孕妇的年龄、体重和孕周这些因素来进行推测，从而得出一个宝宝患病的风险值。所以楼主唐筛属于高危的话，就需要进一步进行更加准确和先进的检查比如羊水穿刺、绒毛膜取样这些有创的检查来确诊。有多时候唐筛是高危的，在做了羊水穿刺之后都是属于低危，生下来的宝宝都是很健康的。但是羊水穿刺有很高的风险，可能会造出胎儿宫内感染导致畸形等，甚至有些还会流产。
建议楼主如果不想做羊水穿刺的话，可以先进行无创的产前基因检测，只需要抽血母亲的静脉血5ml左右就可以了。目前国内主要有北京301医院，广州南方医院，武汉市妇幼，南京市妇幼，重庆西南医院和深圳第二人民医院等等十多家医院都可以做，准确率有99%以上，已经累计有将近一万人进行了该项检测，楼主可以在网上搜一下，他们都是和深圳华大基因合作开展的这个检测项目，楼主可以咨询一下它们单位，也可以咨询一下那些医院的医生。希望可以帮到你。祝你好运！

Answer 2

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。本回答被提问者采纳