唐氏综合症

Question

患者信息：女 25岁 江苏 盐城
病情描述(发病时间、主要症状等)：
唐氏综合症

想得到怎样的帮助：
唐氏综合症结果是高危，是不是采纳医生意见做羊水穿刺。

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无

Answer 1

唐氏综合症简介
唐氏综合症或称21三体，国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。

以往这类疾病的产前诊断唯有通过做羊水或绒毛检查，而这些方法因费时长，费用高，操作麻烦，故只能局限于部分高危孕妇。另椐统计约80%的胎儿染色体疾病发生在普通孕妇中，这是因为这一人群的生育绝对值超过高危人群，因此从优生的角度对其进行产前诊断同样不能忽视。而实际情况是对于这一人群的产前诊断部门至今无力承受，最终使这一人群成为优生的盲区。1988年血清标记筛查方法的产生从根本上改变了上述疾病产前预防上的被动局面。

Answer 2

唐氏综合征，先天智力发育不足的，当然做，万一不是这毛病，那自己也放心，万一是的话，也早做打算

Answer 3

如果是高危，不做一下羊水穿刺又不放心，我当初也是这样的心情，宁做过不错过，我去南京做的羊水穿刺当时是2005年花了900多，结果是好的，想想也值了，要不然剩下的孕期在担心中度过对胎儿也不好，羊水穿刺很快的，几分钟就好了，还可以顺便排除很多其它的异常指标。当然如果不相信这家医院唐筛的检查结果，可以去别的医院再查查。祝你好孕

Answer 4

这个也不一定啊，一般的大龄女性的结果都是高危，医生都会建议孕妇做羊水穿刺，我身边也有朋友没有做啊，那小孩子都还健康活泼的，而且做羊水穿刺还可能导致流产呢，同样都有风险啊。
所以，早点生小孩还是对自己，对后代好一些。