在实验室检查中，血红蛋白C病的表现如下：
外周血检查显示血红蛋白（Hb）水平在80~120g/L之间，平均MCV约为72fl。值得注意的是，靶形红细胞数量显著增多，通常占30%~100%，而网织红细胞也有所增多，一般不超过10%，尽管血红蛋白C本身的形态保持正常。另一方面，镰状细胞HbC病中，血红蛋白可能会轻度降低，MCV和MCHC值相应降低，同时，靶形红细胞的比例在10%~50%之间，红细胞渗透脆性显著降低。
红细胞的生存时间缩短，51Cr t1/2的半衰期在16~20天。在骨髓象分析中，红系细胞明显增生，而白细胞系统中的巨核系正常，这提供了关于血液生成的进一步信息。
血红蛋白电泳结果显示，大部分血红蛋白为HbC，HbF轻度增高，而HbA的含量较低或缺失。在血红蛋白C性状下，HbC的占比在28%~44%，HbA2稍有上升，其余主要为HbA。相比之下，镰状细胞HbC病的电泳结果显示HbC和HbS同时存在，没有HbA的痕迹。在实验中，将洗涤后的红细胞置于3%枸橼酸钠溶液中，盖上盖玻片密封后，在室温下静置数小时，可以观察到红细胞内存在结晶体，这是疾病的一个特征性标志。
血红蛋白C病亦是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一氨基酸取代 使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病 血红蛋白C是β-珠蛋白基因发生突变 使β-珠蛋白链第6位上的谷氨酸被赖氨酸取代的异常血红蛋白。