地中海贫血β杂合子怎么补血呢

Question

如题所述

Answer 1

地中海贫血β杂合子的补血策略及注意事项

一、地中海贫血β杂合子的补血策略

地中海贫血β杂合子，其治疗原则依据病情严重程度而定。对于轻型地中海贫血，通常无需特殊治疗。中间型β地中海贫血应避免感染和摄入过氧化性药物，中度贫血伴脾肿大者可考虑切脾手术。对于中间型β地中海贫血，一般情况下不输血，但在感染、应激、手术等特定情况下，可适当输注浓缩红细胞。重型β地中海贫血则采取高量输血联合除铁治疗，同时造血干细胞移植是根治此病的唯一临床方法，有条件者应尽早考虑此根治手术。

二、关于输血

1. 低量输血：单纯的输血或输红细胞可能导致血色病。因此，中等量输血疗法更为适宜，使血红蛋白维持在60-70g/L。但这种方法虽使重型患者摆脱近期死亡威胁，但长期而言，患者的生存质量可能因年龄增长而逐渐下降，部分患者可能在第二个十年因脏器功能衰竭而死亡。

2. 高量输血：为了纠正机体缺氧、减少肠道吸收铁、抑制脾肿大以及纠正患儿生长发育缓慢状态，可选择高量输浓缩红细胞。具体方法为先反复输浓缩红细胞使患儿血红蛋白含量达120-140g/L，然后每隔3-4周Hb≤80-90g/L时输注浓缩红细胞，使Hb含量维持在100g/L以上。

三、铁螯合剂

长期高量输血、骨髓红细胞造血旺盛、“无效红细胞生成”以及胃肠道铁吸收的增加，可能导致体内铁超负荷，易合并血色病并损害心肝、肾及内分泌器官功能。当体内铁累积到20g以上时，应使用铁螯合剂治疗。

四、造血干细胞移植（HSCT）

HSCT是当前临床上根治重型地中海贫血的唯一方法，包括骨髓移植（BMT）、脐血移植（UCBT）、外周血造血干细胞移植（PBSCT）和宫内造血干细胞移植（IUSCT）。迄今为止，全世界已成功开展HSCT 1200例。

五、地中海贫血的血常规表现及注意事项

地中海贫血的血常规表现主要为小细胞低色素性贫血，血红蛋白浓度多在90g/L以上。进行血常规检查时，最明显的特征是MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均红细胞血红蛋白量）降低。在日常生活中，地中海贫血患者可能表现出面色、眼结膜、口唇苍白，以及疲倦、头晕等症状。对于成人患者，还可能出现呼吸困难、心累、口唇紫绀等重度贫血症状。

六、治疗方法

虽然输血、骨髓移植和中医治疗是重型地中海贫血B型的主要治疗方法，但根治此病的最有效方法仍是造血干细胞移植。然而，这种方法风险较大，可能出现不成功导致死亡的情况。因此，患者和家属需充分了解各种治疗方法的风险和可能的效果，做出明智的决策。同时，患者还应注意日常生活的调整，如饮食、作息等方面，以辅助治疗效果，提高生活质量。