重症肌无力被公认是一种多基因病,国际医学界也已有了多种解释发病机制的假设。然而究竟是哪些基因参与了重症肌无力的发病机制呢?神经内科治疗专家指出经过大量的研究与分析,他们从25个差示片段中筛选出P2、P9和P10三个可能与重症肌无力有关的基因片段,并逐一检测其在正常人以及重症肌无力患者胸腺、肌肉组织中的分布情况。结果发现,P9、P10与重症肌无力有较密切的联系。
重症肌无力的检查项目:
1、 电生理检查:见特征性异常,约90%全身型MG思者在3Hz或5Hz重复电刺激时出现衰减反应;微小终板电位降低、单纤维肌电图显示颤抖(jitter)增宽或阻滞。这是重症肌无力的检查之一。
2、 血、尿和脑脊液常规检查:均正常。胸部x线片可见15%的MG患者,尤其是年龄大于40岁者有胸腺瘤,胸部CT可发现除微腺瘤以外的所有胸腺瘤。这是重症肌无力的检查之二。
3、 AChR抗体检测:全身型MG的AChR-Ab阳性率为85%~90%。除了Lambert-Eaton综合征患者或是无临床症状的胸腺瘤患者,或是症状缓解者,一般无假阳性结果。而一些眼肌型思者、胸腺瘤切除后的缓解期患者,甚至有严重症状者,可能测不出抗体。这是重症肌无力的检查之三。
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