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湖南哪家医院能做脊肌萎缩症基因检测 小女孩4岁半了,在湖南儿童医院做了肌电图确认是脊肌萎缩症sma
湖南哪家医院能做脊肌萎缩症基因检测
小女孩4岁半了,在湖南儿童医院做了肌电图确认是脊肌萎缩症sma,现在还想做一个smn1 smn2的基因检测报告
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其他回答
第1个回答 2016-08-15
这种情况应该属于罕见病基因检测了,还是很有必要做基因检测来查致病基因的,佳学基因做过相关的检测案例,结果不错。
第2个回答 2016-08-11
疾病易感基因检测,不妨到中源协和基因瞧下。
相似回答
罕见病确诊:28年了!我才得知自己得的是这种“怪病”!
答:
经过医生的病情评估和面诊之后,商教授即建议做疑似SMA(脊髓性
肌萎缩症
)的检测,建议做
基因检测
确诊。之后
做了肌电图
,已经下午三四点了,因为担心赶不上高铁,我们就打算宾馆休息一夜,盘算好时间,第二天中午回家。 在医院时就被告知,基因检测大概一个月出结果。因为过年加上疫情,我认为不可能那么快得结果,加上没收到医...
什么是
肌萎缩
?
答:
比如我的偶像,理论物理学家霍金,就是因为得了一种叫做脊髓侧索硬化症的病,神经系统出了问题,目前全身的肌肉都极度萎缩无力,胳膊和手的力量小到连鼠标都不能使用。还有著名运动员桑兰,因为颈椎受伤,伤到了脊髓,所以脖子以下的肌肉都因为神经支配的缺失变得萎缩无力,虽然经过精心治疗和她自己顽强地坚持康复功能练习,上...
分析骨骼
肌萎缩症
的病理改变如何
答:
4Ⅲ型
脊肌萎缩症
(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化及遗传方式与前两种变型相似,但病情进展较为缓慢,预期寿命也较长.腿部的无力与肌萎缩最为显著,以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状.较后可累及臂部.无力现象往往从近端向远端扩展.某些家族性病例可能是继发于特殊的酶...
脊肌萎缩,
还有救吗?
答:
SMA的治疗主要分为优化临床管理和药物治疗两个方面,但目前没有药物能够有效治疗SMA。由于在过去20多年累积的对SMA分子遗传学和病理生理学的认识,为药物的研发奠定了坚实的理论基础,也为迎来转化医学的新时代做好了准备。一、
脊肌萎缩症
的分类及临床表现根据患者的发病年龄和疾病的严重程度分为5种亚型:0...
恳请樊老师看看我爸爸到底是不是运动神经元病!【进行性
脊肌萎缩症
】
答:
这个
肌电图
不能完全确诊,建议您就近到河北医科大学附属医院就诊。或者到北京重新做。(中山一院姚晓黎大夫郑重提醒:因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!)参考资料:中山一院姚晓黎 http://yeyaoxiaoli.haodf.com/ ...
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